镰状细胞贫血的历史（基因治疗镰状细胞贫血获成功）

镰状细胞贫血的历史（基因治疗镰状细胞贫血获成功）体外转染；从病人体内分离靶细胞；基因治疗（gene therapy）：指把（正常或野生型）基因导入人体的细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病（甚至是预防疾病）目的的技术方法。基因治疗的过程：生产带有目的基因的病毒；

2017年3月2日，发表于国际权威医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）上一项研究成果显示，美国Bluebird公司和巴黎Necker儿童医院展开合作，在临床试验（https://clinicaltrials.gov/show/NCT02151526）中帮助一位幸运的15岁男孩“摆脱”了镰状细胞病的症状！这也预示着基因治疗正走向现实，全球首例基因治疗镰状细胞病临床试验获得成功。

什么是镰状细胞病

镰状细胞病（Sickle cell disease SCD）又称镰状细胞性贫血。是指红细胞含有异常血红蛋白S（HbS）的一种常染色体隐性遗传的溶血性疾病，因人血红蛋白β链基因突变所致，以慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象以及慢性局部缺血导致组织器官损害为特征。经常发生急性疼痛（危象）、感染、骨髓再生不良、肺累及（急性胸部综合征）可以急骤发生而且致命。

什么是基因治疗

基因治疗（gene therapy）：指把（正常或野生型）基因导入人体的细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病（甚至是预防疾病）目的的技术方法。

基因治疗的过程：

1. 生产带有目的基因的病毒；

2. 从病人体内分离靶细胞；

3. 体外转染；

4. 把病毒转染的靶细胞回输病人体内。

近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明：全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具。基因治疗的时代已经开启~