全国罕见病诊疗协作网官网：探索罕见病诊疗新路径

全国罕见病诊疗协作网官网：探索罕见病诊疗新路径在医疗领域，“互联网 ”从otc、普药慢慢普及到肿瘤药物，从就诊到支付到拿药，形成了一套成体系的医药生态圈。宋发贤谈到，在罕见病领域，这个模式也可以拿来借鉴，只不过需要针对罕见病的特殊情况，如打通患者援助平台，精准人群投放等形式，打通罕见病诊疗闭环。通过线上模式，简化患者就医流程、提高诊疗效率和避免支付障碍，为患者提供顺畅便利的诊疗环境。宋发贤在接受采访时表示，无论是血友病还是ATTR领域，疾病的诊疗发展仍面对较大的困难和挑战，辉瑞将积极与卫健委、国内顶级医疗机构、罕见病联盟、血友病协作组等机构合作，推动标准化血友病中心和ATTR诊疗示范中心的建设，提升疾病诊疗能力、扩大中心的地域覆盖，让更多患者获得更高的治疗可及性。同时也期望借此模式探索出一条可借鉴、可复制的罕见病诊疗路径，加速我国罕见病诊疗实现质的飞跃。对此，辉瑞积极配合罕见病联盟、国内顶级医疗机构以及患者组织等，从诊疗体系搭建、诊疗

2021年2月28日是第14个国际罕见病日，据统计，全球已知的罕见病有6000~8000种，在以患病率来定义的罕见病中，84.5%的病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5-4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。 但目前，仅5%的罕见病存在有效治疗方法，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担，确诊难、没有药，新药上市后费用又难以负担，成为罕见病患者常常面临的困境。作为医药市场的领导者，辉瑞一直将罕见病治疗作为重点关注的领域，并在推动罕见病治疗方面做了很多重要战略部署。

据辉瑞生物制药集团中国区肿瘤及罕见病市场部负责人宋发贤介绍，辉瑞深耕罕见病领域至今已30余年。自1988年上市第一款罕见病药物，目前已拥有8款罕见病产品，涵盖了血液、内分泌代谢、心脏、神经领域的罕见疾病药物。同时，辉瑞在全球拥有10余个在研罕见病药物，其中包括小分子药物、大分子药物/单克隆抗体，基因疗法乃至治疗设备等多种创新治疗方式。“辉瑞希望通过科学的力量，以及与各界的广泛合作，为数百万罕见病患者带来所需的治疗选择。”

辉瑞一直以“为患者带来改变其生活的突破创新”为目标，并始终在中国罕见病领域不断开拓发展，致力于满足更多中国患者尚未满足的需求。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种是一种诊断率极低的罕见、进行性致死性疾病，由于发病时症状不典型，患者常被误诊或延误治疗。目前临床诊疗面临众多严峻挑战。

对此，辉瑞积极配合罕见病联盟、国内顶级医疗机构以及患者组织等，从诊疗体系搭建、诊疗能力提升、疾病认知提升等方面着手，推动国内ATTR-CM诊疗发展。

2020年，针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）疾病的两种不同类型，辉瑞先后引入两款创新产品，填补了相关治疗领域的空白，极大的改善了患者的治疗。同时，辉瑞在全球有一套非常成熟的AI筛查技术，应用在1ATTR-CM的筛查领域。宋发贤表示，辉瑞希望利用科技的力量作为传统医学诊疗手段的补充，帮助医生在不浪费有限医疗资源和时间的前提下，筛选出高度疑似的罕见病患者，帮助他们获得后续的确诊和治疗。

血友病虽然相对较常见，但作为罕见病的一种，也存在着医疗资源分布不均、医疗机构和专业医生不能满足临床治疗需求等问题。对此，2020年5月，辉瑞作为战略合作伙伴，参与到中国血友病中心建设中。

宋发贤在接受采访时表示，无论是血友病还是ATTR领域，疾病的诊疗发展仍面对较大的困难和挑战，辉瑞将积极与卫健委、国内顶级医疗机构、罕见病联盟、血友病协作组等机构合作，推动标准化血友病中心和ATTR诊疗示范中心的建设，提升疾病诊疗能力、扩大中心的地域覆盖，让更多患者获得更高的治疗可及性。同时也期望借此模式探索出一条可借鉴、可复制的罕见病诊疗路径，加速我国罕见病诊疗实现质的飞跃。

在医疗领域，“互联网 ”从otc、普药慢慢普及到肿瘤药物，从就诊到支付到拿药，形成了一套成体系的医药生态圈。宋发贤谈到，在罕见病领域，这个模式也可以拿来借鉴，只不过需要针对罕见病的特殊情况，如打通患者援助平台，精准人群投放等形式，打通罕见病诊疗闭环。通过线上模式，简化患者就医流程、提高诊疗效率和避免支付障碍，为患者提供顺畅便利的诊疗环境。

随着医疗改革的深化以及国家层面“健康中国”等战略的陆续出台，政府将罕见病防治工作放到了前所未有的高度，密集出台各项推动罕见病防治工作发展的政策，我国罕见病诊疗相关工作迈向了新的阶段。

在采访的最后，宋发贤表示，未来，辉瑞将会把更多的创新产品和疗法陆续带入中国，为更多中国罕见病患者带来治疗新希望。

来源： 光明网