近亲婚配影响遗传平衡（10岁女孩行走不稳）

近亲婚配影响遗传平衡（10岁女孩行走不稳）在发病初期，许多患者没有很明显的症状，只是走路轻微的摇晃。认为休息一段时间后便可为好了，而事实上并不是。患病需要及时就医，完善检查明确诊断，及时治疗。一旦拖延时间延误治疗就会导致很多并发症，进而影响其生活质量。小脑型共济失调，多数成年起病，进展缓慢。有步态不稳 、言语呐吃、顿挫等单纯小脑型共济失调症状，而无感觉性共济失调症状。本病例症状以小脑共济失调为主，符合此类型。患者父亲自述，患者爷爷奶奶属于近亲结婚，患者父亲也患有小脑萎缩，也有走路稳定性欠佳，不能跑步，但日常生活不影响，可以参与部分的社会活动。那么，遗传性小脑共济失调又是一种什么疾病呢？湖南省第二人民医院康复科主任汤清平主任医师解释: 家族性遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性 疾病，通常有家族遗传史。病变主要影响小脑与脊髓，但基底节、大脑皮周围神经也被波及。遗传性小脑共济失调有各种类型，主要有小 脑型

近日，一位家长带着10岁的小女孩到湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）就诊。小女孩与同龄孩子的表现有着明显的不同，身体骨瘦如柴，目光呆滞，反应迟钝，智力减退，说话含糊不清，尤其行走不稳，走起路来左右摇摆，不能蹦跳、跑步。每天上下学都是奶奶背着去。

一个10岁大的孩子原本是活泼好动，享受童年快乐的年纪，为什么会出现以上的情况呢？

据其父亲描述，患者在7岁前，一切发育正常，与同龄孩子并无明显差别，直至两年前，女孩出现行走不稳，不敢上下楼梯，遂至当地医院行头部CT提示:小脑萎缩。以营养神经治疗后症状无明显好转。多处求医症状未见好转且病情逐渐加重，故来湖南省第二人民医院就诊。

经综合分析诊断为:遗传性小脑共济失调，治疗上予以营养神经，配合高压氧，针灸及平衡协调功能训练，经治疗后患者症状改善，生活基本自理，可参与部分社会活动。

患者父亲自述，患者爷爷奶奶属于近亲结婚，患者父亲也患有小脑萎缩，也有走路稳定性欠佳，不能跑步，但日常生活不影响，可以参与部分的社会活动。

那么，遗传性小脑共济失调又是一种什么疾病呢？

湖南省第二人民医院康复科主任汤清平主任医师解释: 家族性遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性 疾病，通常有家族遗传史。病变主要影响小脑与脊髓，但基底节、大脑皮周围神经也被波及。遗传性小脑共济失调有各种类型，主要有小 脑型共济失调、脊髓型共济失调及脊髓小脑型共济失调三大类 。

小脑型共济失调，多数成年起病，进展缓慢。有步态不稳 、言语呐吃、顿挫等单纯小脑型共济失调症状，而无感觉性共济失调症状。本病例症状以小脑共济失调为主，符合此类型。

在发病初期，许多患者没有很明显的症状，只是走路轻微的摇晃。认为休息一段时间后便可为好了，而事实上并不是。患病需要及时就医，完善检查明确诊断，及时治疗。一旦拖延时间延误治疗就会导致很多并发症，进而影响其生活质量。

目前的医学水平对遗传性小脑共济失调尚缺乏有效的治疗方法。对于遗传性小脑共济失调患者我们做的应是早发现、早干预，尽可能的减缓症状的发展，提高其生活质量。治疗上中西医结合，配合传统的针灸理疗及现代的康复手段进行一些运动功能以及言语功能的康复治疗促进其功能康复。

据文献报道遗传性小脑型共济失调是单基因遗传病，多数认为呈常染色体显性遗传。本症患者如同正常人结婚，子代每胎复发风险为1/2，这是一个高发的危险，而家系中非本症患者同正常人结婚 ，一般不再出现患者。

所以，为防家系中出现患者，可咨询相关遗传学专家，如有遗传性必要时劝其不要结婚 ，或结婚后劝其绝育，使此显性致病基因不再在此家系中继续传递。采取这一措施是为防止遗传病患者的出生，以此提高我国民族的素质。

作者：湖南省第二人民医院康复科 詹海兰

编辑：石荣

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