无创dna对唐氏儿的筛查几率有多高（避免生个唐氏儿选哪样检查好）

无创dna对唐氏儿的筛查几率有多高（避免生个唐氏儿选哪样检查好）适应人群无创DNA产前检测唐氏综合征是一种染色体病，患者比正常人多一条21号染色体，又称为21三体综合征。发病率为1/600～1/800，主要表现为严重智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病目前没有有效治疗手段，给家庭带来沉重的精神和经济负担。检测技术传统唐氏筛查

作者：陈医生

【前言】

随着二孩政策的全面放开，身边不少朋友都再次跻身准妈妈。准妈妈们在产检中都会碰到一项重要检查“唐氏筛查”，医生们可能常常会给准妈妈们两个选择：一个是传统的唐氏筛查，一个是高新技术的无创DNA产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），准妈妈们该如何选择呢?

【什么是唐氏综合症?】

唐氏综合征是一种染色体病，患者比正常人多一条21号染色体，又称为21三体综合征。发病率为1/600～1/800，主要表现为严重智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病目前没有有效治疗手段，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

检测技术

传统唐氏筛查

无创DNA产前检测

适应人群

孕周为9~20 ⁶周孕妇

1、唐筛临界风险

2、不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。

3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机。

慎用人群

高体重（体重>70千克）孕妇。

1、血清学筛查高风险，预产期年龄≥35岁等可直接进行产前诊断的孕妇。

2、孕周<12周的孕妇，

3、高体重（体重>100千克）孕妇。

4、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇。

5、双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。

6、合并恶性肿瘤的孕妇。

7、与染色体非整倍体可能相关的超声异常，例如鼻骨缺失、NF增厚等

不适合人群

1.孕周小于9周或孕周为21周以上孕妇

1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。

2. 夫妇一方有明确染色体异常

3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。

4. 影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

5. 各种单基因病的高风险人群。

检测时间

早期：抽血（9-14周） NT 11~13 ⁶周

中期：15-20 ⁶周

12~24周

检测物

孕妇血清标志物（一般是激素或者胎儿分泌的蛋白）

孕妇血浆中的胎儿游离DNA

检测范围

21-三体综合征，18三体综合征，13三体综合征，开放性神经管缺陷缺陷

21-三体综合征，18三体综合征，13三体综合征

检出率

孕早期唐筛（NT 血清学筛查）86%

孕中期唐筛：60%~70~%

孕早期唐筛 孕中期唐筛：约90%

99%

假阳性率

5-10%

1%

价格

孕早期或孕中期免费

（广州市户籍人员）

1700-2800元

【总结】：

　　 传统的唐氏筛查是目前一线的唐氏筛查方法，经济，适应人群广，对标本的运输保存较无创DNA产前检测要求低，但检出率较低。无创DNA产前检测技术检出率高，假阳性率低，但价格较高，技术含量也比较高，目前较难在基层医院普遍开展。期待随着高通量测序技术的发展，检测成本不断降低，惠及所有准妈妈。

最后重申上述两种检测都属于“筛查”。目前临床上认为唐氏综合征的“金标准”是核型检测，核型检测结果才是最终的诊断依据。因此如果上述两种筛查结果是高风险，还需要进一步做羊水穿刺以及核型检测来确定诊断。

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广州市妇儿中心"懂儿方知如何爱"育儿科普团队：

贝贝妈妈、屈医生、陈医生、唐医生、吴药师、林老师。

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