杜氏肌营养不良症可以活到老吗（我也要努力的生活）

杜氏肌营养不良症可以活到老吗（我也要努力的生活）偶然发现血清肌酶升高或有家族史，可能在本阶段会被诊断，此阶段患儿可能运动智力发育迟缓，爬、独走的时间较同龄儿延迟，没有步态异常。1、第一阶段（症状前期）在婴儿期和儿童早期通常无症状或表现为轻微的运动发育延迟，血清肌酸激酶（CK）增高，此期诊断较困难，可在体检中偶然发现或由于阳性的家族史而发现。患者一般在4周岁左右出现肌无力症状，此后进行性加重。患者肌肉损伤首先发生在下肢，逐渐累及其它肌群，从仰卧位起立困难，出现典型Gowers征表现。受损害的肌肉萎缩，但脂肪含量增加，出现假性肥大，腓肠肌受累最为明显。腓肠肌假性肥大是该病相对特征性表现之一。脊柱侧凸也很常见，其它表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、轻中度智力落后等症状。大多数患儿13岁后无法独立步行，需要依靠轮椅。随着年龄的增长，一些患者出现心肌病，呼吸功能下降，20～30岁死于心、肺功能衰竭，很少能存活到30岁以上。根据杜氏肌营养

导语：杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病 最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。12岁时失去行走能力 常年与轮椅为伴 20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。杜氏肌营养不良，一种危害人们的健康的疾病。

一、认识杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症，1861年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中由于最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病，随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，为X-连锁遗传病，被列入罕见病范围，其发病率约1/3800～1/6000活产男婴，是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型。

二、杜氏肌营养不良症临床表现

在婴儿期和儿童早期通常无症状或表现为轻微的运动发育延迟，血清肌酸激酶（CK）增高，此期诊断较困难，可在体检中偶然发现或由于阳性的家族史而发现。患者一般在4周岁左右出现肌无力症状，此后进行性加重。

患者肌肉损伤首先发生在下肢，逐渐累及其它肌群，从仰卧位起立困难，出现典型Gowers征表现。受损害的肌肉萎缩，但脂肪含量增加，出现假性肥大，腓肠肌受累最为明显。腓肠肌假性肥大是该病相对特征性表现之一。脊柱侧凸也很常见，其它表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、轻中度智力落后等症状。大多数患儿13岁后无法独立步行，需要依靠轮椅。随着年龄的增长，一些患者出现心肌病，呼吸功能下降，20～30岁死于心、肺功能衰竭，很少能存活到30岁以上。

根据杜氏肌营养不良症患者症状出现的时序性特点，Bushby等将杜氏肌营养不良症临床经过分为５个阶段：

1、第一阶段（症状前期）

偶然发现血清肌酶升高或有家族史，可能在本阶段会被诊断，此阶段患儿可能运动智力发育迟缓，爬、独走的时间较同龄儿延迟，没有步态异常。

2、第二阶段（早期独走期）

一般在5岁前发病，多数从3～4岁开始出现肢体无力，上台阶费力，蹲起费力，跑步缓慢，行走姿势异常，摇摆呈鸭步，走路时足尖着地，Gowers征阳性，腓肠肌肥大，双膝腱反射减弱或消失。

3、第三阶段（晚期独走期）

一般7岁后病情进展加速，走路日渐困难，丧失爬楼梯和仰卧起立的能力，不能完成Gowers征，跟腱挛缩加重，部分患者膝关节挛缩，少数患者出现髋关节的半脱位或脱位。

4、第四阶段（早期不能独走期）

下肢肌力继续下降，通常在10岁左右丧失独立行走能力，可以短距离扶行、独坐或扶站，髋关节半脱位或脱位，膝关节挛缩加重，肘关节开始挛缩，出现脊柱侧弯，腓肠肌逐渐萎缩。

5、第五阶段（晚期不能独走期）

通常14～15岁后不能独坐，双上肢活动开始受限。发病越早，呼吸与心脏功能损害越明显，由于呼吸肌无力发生无效咳嗽、夜间低通气、睡眠呼吸紊乱，最终导致呼吸衰竭。多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。

三、杜氏肌营养不良症的诊断

在出现症状后可以根据临床表现及血清肌酶、肌电图、肌肉病理对杜氏肌营养不良症进行诊断，基因检测是确诊杜氏肌营养不良症的主要方法。

DMD基因定位于Xp21，长2500kb，包括79个外显子、78个内含子和8个启动子。DMD基因缺陷导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺失，基因突变形式多样，其中大片段缺失约占杜氏肌营养不良症患者65％；大片段重复约占5％～10％；其余突变为微小突变，包括碱基的缺失、插入、置换、内含子突变、复杂的染色体重排等。远端外显子45～55和近端外显子2～20是两个缺失、重复的热点部位。

四、杜氏肌营养不良症的治疗

复元奇方饮是结合上千例痿证患者的临床经验总结出来的目前比较成熟的一种痿证治疗方案。

炙黄芪，炒党参，炒山药，炒薏苡仁，醋白芍，炒白术，忍冬藤，怀牛膝各，制何首乌，草果，桑枝各，陈皮，砂仁，桂枝，全蝎各，蜈蚣等几十种中药材通过高温打磨、低温萃取、浓缩等加工而成的汤剂。(以上是复元奇方饮部分成分具体需要在医师的指导下用药)

痿证的基本病机属于中医

病因有外感与内伤两类。外感多由温热毒邪或湿热浸淫，耗伤肺胃津液而成。内伤多为饮食或久病劳倦等因素，损及脏腑，导致脾胃虚弱、肝肾亏损。本病以虚为本，或虚实错杂。

临床虽以肺热津伤、湿热浸淫、脾胃虚弱、肝肾亏损、瘀阻络脉等证型常见，但各种证型之间常相互关联。治疗时要结合标本虚实传变，扶正主要是调养脏腑，补益气血阴阳，祛邪重在清利湿热与温热毒邪。在治疗过程中还要兼顾运行气血，以通利经脉，濡养筋脉。

【复元奇方饮】强调，辨证施治，药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵纯正中药材，重视服药时间与疗效的关系，践行“药有阴阳”理论的价值，为广大痿证患者带来了曙光。

五、杜氏肌营养不良症的预防护理

预防进行性肌营养不良的有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。在先证者明确的基因诊断基础上，可对家族成员进行携带者筛查，母亲再次妊娠时进行胎儿基因诊断，以减少家族中相同疾病患儿的出生。

日常生活中应注意防护，避免外伤、疲劳及交叉感染。鼓励户外活动，晒太阳。鼓励游泳、温水浴，改善肌肉及骨关节功能。

结语：杜氏肌营养不良一般都是以药物为主进行治疗，但是需要对症下药不可盲目的进行用药。除此之外还可以带孩子去进行适当的外部理疗，防止孩子的肌肉抽筋；饮食治疗也是一种非常重要的治疗方法，少吃含糖量高的食物，多吃绿色蔬菜。