为什么怀孕会出现唐氏综合征（骇人的唐氏综合症）

为什么怀孕会出现唐氏综合征（骇人的唐氏综合症）➹唐筛结果➹检查方法唐氏筛查的目的是为了计算胎儿是唐氏儿的危险系数，在一定程度上规避生出先天愚型宝宝的风险。➹监测对象每一位孕妇都有可能生出“唐氏儿”，最好尽早做此项检查，排除唐氏儿的可能性。年龄35岁以上的孕妇是高危人群；

➹什么是唐氏综合症

唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体疾病。

患上唐氏综合征的宝宝被称为“唐氏儿”。患儿将终身罹患智能发育障碍、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷。

➹为什么做唐筛

唐氏筛查的目的是为了计算胎儿是唐氏儿的危险系数，在一定程度上规避生出先天愚型宝宝的风险。

➹监测对象

每一位孕妇都有可能生出“唐氏儿”，最好尽早做此项检查，排除唐氏儿的可能性。年龄35岁以上的孕妇是高危人群；

➹检查方法

➹唐筛结果

①21-三体综合征：风险截断值为1:270。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。

②18-三体综合征：风险截断值为1:350。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。

③低风险：检查结果显示“低风险”，表明低危险；“高风险”表明高危险。即使结果出现了高风险，孕妇也不需要惊慌。高风险人群中也不一定会生出唐氏儿，需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。

如果检查结果为“高危”那孕妇也不要惊慌，因为这并不达标胎儿就一定换了唐氏综合征，这只是可能发生的概率，还需要进一步确诊。

唐筛结果的准确性大约为80%，若结果为阳性，孕妇可以进一步做羊水染色体检查等来确诊。

➹唐筛误区

误区一

唐筛结果通过了就没事。

很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区二

唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

正确理解：如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

误区三

唐筛可知生男生女。

网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。

正确理解：有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女纯粹是民间的传言。

误区四

唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。