基因耳聋检测参考值（IVD市场分析耳聋基因检测篇）
基因耳聋检测参考值（IVD市场分析耳聋基因检测篇）随着基因诊断技术的发展，耳聋基因检测技术在临床上得到广泛应用。作为优生优育的项目之一，孕期耳聋筛查已成为必查项目之一。目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、测序技术（NGS）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、反向斑点杂交技术（RDB）、实时荧光检测技术、飞行时间质谱技术、Sanger 测序等。（600 例孕妇耳聋基因检测结果）1耳聋基因检测市场空间测算（2019年）耳聋也是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至 3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等，人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。正常孕妇常见耳聋基因突变位点检测结果
来源：小桔灯网
作者：东川
耳聋基因市场分析
耳聋是导致言语障碍的常见原因，也是影响人口素质的重要疾病。中国残疾人联合会2019年资料显示，我国现有听力障碍的残疾人2780万人，其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人，每年新生听障儿童2-3万人。大部分耳聋仅能依靠植入人工耳蜗或佩戴助听器得以改善，预估一个耳聋患者将治疗费用高达70万元；如果耳聋发现不及时还会导致由聋致哑，给聋儿的身心健康造成严重的影响。因此，早期发现、早期干预至关重要。据估计，我国耳聋检测市场空间10~20亿（出厂价口径）。
耳聋基因检测市场空间测算（2019年）
耳聋也是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至 3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等，人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。
正常孕妇常见耳聋基因突变位点检测结果
（600 例孕妇耳聋基因检测结果）1
随着基因诊断技术的发展，耳聋基因检测技术在临床上得到广泛应用。作为优生优育的项目之一，孕期耳聋筛查已成为必查项目之一。目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、测序技术（NGS）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、反向斑点杂交技术（RDB）、实时荧光检测技术、飞行时间质谱技术、Sanger 测序等。
耳聋基因变异检测方法的应用比较2
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遗传性耳聋分析
遗传性耳聋分为非综合征性耳聋和综合征性耳聋。大部分非综合征性耳聋由单纯的耳聋相关基因突变所引起，约占耳聋患者的70%，而综合征性耳聋则是由各类遗传综合征所并发的听力障碍，约占耳聋患者的30%。所以，非综合征性耳聋相关基因的变异是遗传性耳聋的主要检测目标，主要分为由线粒体DNA变异机制和由染色体组变异机制引起的耳聋。
➢ 染色体组基因变异所致的遗传性耳聋：染色体组中存在大量与耳聋相关的基因，这些基因的突变会导致耳聋的发生。例如：GJB2基因、GJB3基因及 SLC26 A4基因。
➢ 线粒体DNA变异所致的遗传性耳聋：药物性耳聋是指患者通过口服或者注射特定药物引起神经损害，造成听力障碍，例如：氨基糖苷类抗生素，遗传学机制是线粒体DNA变异，其中主要由线粒体12srRNA基因变异引发。
新生儿若为药物性耳聋敏感个体，存在药物致聋风险，新生儿及其母系家族成员应终生禁用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物包括但不限于：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素、妥布霉素、大观霉素、小诺霉素、阿司米星、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、核糖霉素、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、地贝卡星、依替米星、阿贝卡星、异帕米星等。
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耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别？
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
两项检测，保卫宝宝好听力（来源华大医学）
➢ 《孕期耳聋基因筛查专家共识（2022年）》3指出：耳聋基因筛查位点应选择致病性明确的，并且获得国家药品监督管理局（NMPA）耳聋基因筛查试剂盒中包含的变异位点，优先选择基于大规模人群筛查明确的耳聋基因的高发致病变异基因位点和种类，建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因（即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体MT-RNR1/12S rRNA）的20个变异位点。
耳聋遗传咨询整体流程图4
耳聋基因NMPA获批产品：经过查阅药监局网站，目前已有13款耳聋基因检测试剂盒获批，方法学主要为qPCR技术、微流控芯片法以及测序法。
NMPA获批耳聋基因检测产品
临床耳聋检测收费
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耳聋基因检测产品代表性企业
华大医学
https://www.genomics.cn/
华大医学业务是深圳华大基因股份有限公司旗下重要业务组成部分，秉承“基因科技造福人类”的愿景，以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标，基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用，成为全球先进的精准医学服务机构，为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。目前 华大医学的服务已经覆盖了全球100多个国家和地区 包括2 300多家医疗机构，其中三甲医院300多家；欧洲、美洲、大洋洲等地区合作的海外医疗和科研机构超过3 000家。
华大医学推出的耳聆可®遗传性耳聋基因检测：检测项由先前4个常见耳聋基因、20个高发突变位点已经拓展至22个耳聋基因、共计159个明确致病突变位点。
博奥生物
https://www.capitalbiotech.com/
北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）是博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心的产业化平台，是清华大学布局生命健康领域的核心企业。博奥晶典注册成立于2012年8月，拥有研发、生产、销售以及全国第三方独立医学检验所服务为一体的完整产业链。恒温扩增微流控芯片核酸分析仪及配套碟式芯片是博奥研发的快速检测微生物核酸的新平台，博奥将微流控技术与恒温扩增技术完美结合，满足当前临床诊断、食品安全等快检领域高通量、经济、高效的需求。
检测试剂盒及检测流程
英盛生物
http://www.ivdys.com/
山东英盛生物技术有限公司（简称英盛）成立于2009年，是国内临床质谱领域技术开发、质量控制及技术服务的先行者，也是集研发、生产、销售及第三方医学检测服务于一体的高新技术企业。盛的产品线包括：高效液相色谱串联质谱检测系统、电感耦合等离子体质谱仪、质谱全自动智能处理平台、新生儿48项遗传代谢病筛查试剂、全谱维生素14项测定试剂、血药浓度监测试剂，耳聋基因检测试剂、新型冠状病毒2019-nC0V核酸检测试剂盒等。
英盛生物的耳聋基因检测产品，主要是基于qPCR技术（荧光定量PCR仪）开发了3款检测试剂，覆盖常见10个位点（先天性耳查、迟发性耳、药物性耳登相关基因的热点突变），据官网数据，已完成55 380 000 例的耳聋基因检测。
凯普生物
https://www.hybribio.cn/
凯普生物是国内核酸分子诊断产品研发者和供应商，专注于分子诊断试剂、分子诊断配套仪器等核酸诊断相关产品的研发、生产和销售并提供相关服务。2017年4月12日，凯普生物（300639）首次公开发行股票，并在创业板上市，其中拥有自主知识产权的导流杂交技术平台汇集了PCR扩增技术、分子导流杂交技术和生物芯片技术等多项技术优势，同时在分子诊断产业化取得重大成果的基础上，凯普集团在香港、全国各重点城市建立超30家分子医学检验所，以“凯普医学检验，核酸诊断专家”的品牌形象将先进的分子诊断技术服务于全国基层医疗机构，将公司业务向下游产业链扩展，实现“平台 试剂 服务”的一体化经营模式。
耳聋易感基因检测试剂盒（PCR 导流杂交法）用于检测中国人常见的4个耳聋相关基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和mtDNA）的13个突变热点。
小编寄语
小编为什么关注耳聋市场，既有感性的原因，比如耳聋的发生并不是偶然性事件，也是有着家族遗传现象的必然性事件，所以希望大家可以关注耳聋现象，在耳聋早期更早发现，更早治疗，一次检测，终身受益，对社会和家庭来说是一件有意义的事情；当然也有很重要的理性原因，作为妇幼健康的细分市场之一，我国耳聋检测市场空间10~20亿，目前在该细分市场内的玩家相对比较少，渗透率也有待加强，非常值得关注！做生意也可以赚一些有温度的钱！
参考文献
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