孩子个矮有必要做基因检测吗（找出孩子常年长不高的元凶）

孩子个矮有必要做基因检测吗（找出孩子常年长不高的元凶）昊昊的基因检测结果提示c.52G>A(p.Asp18Asn)变异为POU1F1基因编码区的错义变异，也就是说昊昊还在妈妈肚子里的时候就发生了基因突变，导致了他是“小于胎龄儿”，这也进一步解释了昊昊这些年来始终不长个儿的原因。发现身高矮小及时就医找出问题是关键问诊时，昊昊妈妈告诉谭传梅，孩子是40周出生的，出生体重仅2.6kg（<P10），被确诊为“小于胎龄儿”。（注：男性和女性新生儿，胎龄计算≤P10的均为“小于胎龄儿”）另外医生还了解到，昊昊爸爸的身高是179cm，妈妈身高是159cm，昊昊的遗传身高（可以评估生长潜力）可达到175.5±5cm。但谭传梅在给昊昊做完身体检查后发现如今3岁8个月的昊昊，身高仅96.5cm，体重为13.2kg，距同龄人平均身高差6cm，距自己遗传身高曲线差8cm。在面诊过程中，谭传梅在体查时发现昊昊的前后发际线较低，鼻梁凹陷，鼻子短，鼻孔前倾，并

红网时刻新闻9月5日讯（通讯员 曹晗）“医生，您帮忙看看，我和孩子他爸都不矮，怎么我家崽从小就是长不高呢？也带他做了很多检查但就是没查出问题在哪儿！”

“其实，有很大一部分身高矮小的孩子是不明原因的，这个时候只做常规检测往往查不出病因，建议可以进一步做个基因检测筛查一下。”

父母身高都不矮 孩子就一定长得高吗？

今年6月，湖南妇女儿童医院儿保科主任谭传梅诊室来了一位3岁的小男孩昊昊（化名），和别的小朋友一样，昊昊也是被家长带来看身高问题的，但看诊过程中，谭传梅发现昊昊其实不同于其他普通的矮小患者。

问诊时，昊昊妈妈告诉谭传梅，孩子是40周出生的，出生体重仅2.6kg（<P10），被确诊为“小于胎龄儿”。（注：男性和女性新生儿，胎龄计算≤P10的均为“小于胎龄儿”）

另外医生还了解到，昊昊爸爸的身高是179cm，妈妈身高是159cm，昊昊的遗传身高（可以评估生长潜力）可达到175.5±5cm。但谭传梅在给昊昊做完身体检查后发现如今3岁8个月的昊昊，身高仅96.5cm，体重为13.2kg，距同龄人平均身高差6cm，距自己遗传身高曲线差8cm。

在面诊过程中，谭传梅在体查时发现昊昊的前后发际线较低，鼻梁凹陷，鼻子短，鼻孔前倾，并且伴有颈噗、驼背、通贯掌等情况，但智力正常。凭借多年的临床经验，谭传梅察觉到昊昊不是常见的普通矮小症，建议家长给孩子做一个系统性的全面检查，其中就包括基因检测。

发现身高矮小及时就医找出问题是关键

昊昊的基因检测结果提示c.52G>A(p.Asp18Asn)变异为POU1F1基因编码区的错义变异，也就是说昊昊还在妈妈肚子里的时候就发生了基因突变，导致了他是“小于胎龄儿”，这也进一步解释了昊昊这些年来始终不长个儿的原因。

谭传梅还告诉家长，在孩子生长发育过程会受到多种因素调节和控制，个体生长和最终身高是遗传和出生时体重、身长、营养和内分泌激素等相互作用的结果。在上述许多因素中，生长激素的分泌对身高的影响起着十分重要的作用。目前昊昊身高矮小的原因已经找到，接下来进行定制化的系统治疗，尽早干预，孩子的成年身高还是可以得到明显改善的。

孩子身高矮和基因检测有什么关系？

由于矮小具有病因多、临床表现复杂且疾病间表型重叠、遗传异质性高等特点，通过常规方法，仅可检测部分由内分泌及慢性系统性疾病所致的身材矮小。而对于遗传性疾病所致的矮小，如果不做基因检测，极易造成漏诊和误诊。所以临床建议，身高矮小伴有外部特征异常的孩子除了做基础的骨龄筛查等一般检查外，可以辅助做一个基因检测。

基因检测有利于：

明确诊断：辅助医生在分子水平上寻找病因，避免漏诊、误诊；

判断预后：辅助医师给出治疗方案和评估治疗效果；

指导治疗：明确分子水平发病机制，指导更精准的临床干预、药物、康复治疗等，如重组人生长激素可治疗生长激素缺乏症，糖皮质激素可治疗肾上腺皮质增生症，维生素D可治疗佝偻病，胰岛素可治疗糖尿病等；

遗传咨询：帮助评估家庭成员患病风险，指导患者及家庭其他成员的优生优育。