高同型半胱氨酸血症是怎么导致的（高同型半胱氨酸血症如何诊断）

高同型半胱氨酸血症是怎么导致的（高同型半胱氨酸血症如何诊断）（6）脏器功能评估：如肝肾功能、眼部、心电图、超声心动图、脑CT及MRI、精神行为评估等，了解患者脏器受损的情况。（5）尿有机酸：需采用气相色谱质谱法，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸 血症患者尿液甲基丙二酸显著增高，高同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者尿有机酸正常。（2）血浆或血清总同型半胱氨酸：血液中大部分同型半胱氨酸与蛋白质结合，少数与同型半胱氨酸自身或半胱氨酸结合形成混合型同型半胱氨酸二硫化物，推荐检测总同型半胱氨酸浓度作为确诊高同型半胱氨酸血症的关键方法。（3）血液维生素测定：检测血清叶酸、钴胺素、维生素B6水平，鉴别是否营养因素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症。（4）血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱：采用串联质谱法，可确诊一些疾病，如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高，蛋氨酸正常或降低，同型半胱氨酸血症2

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺 苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症，需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略，国内多学科专家讨论，以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点，结合国内外经验及指南，制订了共识。今天一起学习高同型半胱氨酸血症如何诊断及鉴别诊断。

诊断与鉴别诊断

不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者体内生化代谢异常有所差异，需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析等检查鉴别诊断 (表1)。

（1）病史调查：一般资料、症状、体征，调查个人史、饮食习惯、用药史、家族史。对于哺乳期婴儿，需调查母亲的饮食与营养状况及疾病史，以鉴别母亲营养不良导致的婴儿继发性高同型半胱氨酸血症。

（2）血浆或血清总同型半胱氨酸：血液中大部分同型半胱氨酸与蛋白质结合，少数与同型半胱氨酸自身或半胱氨酸结合形成混合型同型半胱氨酸二硫化物，推荐检测总同型半胱氨酸浓度作为确诊高同型半胱氨酸血症的关键方法。

（3）血液维生素测定：检测血清叶酸、钴胺素、维生素B6水平，鉴别是否营养因素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症。

（4）血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱：采用串联质谱法，可确诊一些疾病，如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高，蛋氨酸正常或降低，同型半胱氨酸血症2型患者丙酰肉碱正常，蛋氨酸正常或降低。

（5）尿有机酸：需采用气相色谱质谱法，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸 血症患者尿液甲基丙二酸显著增高，高同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者尿有机酸正常。

（6）脏器功能评估：如肝肾功能、眼部、心电图、超声心动图、脑CT及MRI、精神行为评估等，了解患者脏器受损的情况。

（7）基因分析：可采用高通量测序或Sanger测序等技术，明确遗传性高同型半胱氨酸血症的基因缺陷。

表1

以上内容摘自：李东晓 张尧 张宏武 等. 高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识[J]. 罕少疾病杂志 2022 29(6):1-4.