甲状腺癌基因突变会遗传给孩子吗（携带这个基因100会患甲状腺癌）
甲状腺癌基因突变会遗传给孩子吗（携带这个基因100会患甲状腺癌）“正因为已经明确了突变的基因，所以一旦有甲状腺癌患者被确诊是髓样癌，那么他的家族成员可以通过基因检测来筛查是否也携带RET基因。”遗传性的甲状腺髓样癌有明确的基因突变，98%为RET基因突变。甲状腺癌根据病理特征分为4种：即乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌。在甲状腺癌患者中，最多见的是乳头状癌，约占90%左右，乳头状癌的总体治疗效果在这4个分类中也是最好的，患者可以获得长期生存。而髓样癌在甲状腺癌中约占2%左右。在甲状腺髓样癌患者中，75%是散发性的，25%是家族相关性的，也就是所说的遗传。
甲状腺癌会家族遗传？这是真的。上周，在中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院），一对50多岁的姐妹先后做了甲状腺癌手术，她们共同被明确患有甲状腺髓样癌。
“我们的父亲早年也是因为甲状腺癌离世的。本以为甲状腺癌不会遗传，没想到我们是那极少部分‘中奖’的人。”在病床上，姐妹俩对医生说。如果亲代的DNA中有RET致病基因突变，那么子代存在同样基因突变的概率非常高。昨天，在接受时报记者采访时，浙江省肿瘤医院头颈外科主任医师王可敬和赵坚强两位专家对这句话做了个“翻译”：也就是说，如果父母携带了RET突变基因，子女也会有50%的概率遗传，而携带这个基因就意味着，这一生一定会患上甲状髓样癌，只是时间早晚罢了。
携带RET变异基因
100%会患甲状腺髓样癌
甲状腺癌根据病理特征分为4种：即乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌。
在甲状腺癌患者中，最多见的是乳头状癌，约占90%左右，乳头状癌的总体治疗效果在这4个分类中也是最好的，患者可以获得长期生存。
而髓样癌在甲状腺癌中约占2%左右。在甲状腺髓样癌患者中，75%是散发性的，25%是家族相关性的，也就是所说的遗传。
遗传性的甲状腺髓样癌有明确的基因突变，98%为RET基因突变。
“正因为已经明确了突变的基因，所以一旦有甲状腺癌患者被确诊是髓样癌，那么他的家族成员可以通过基因检测来筛查是否也携带RET基因。”
王可敬说：“目前可以明确的是，一旦确定RET基因突变，有50%的概率会遗传给下一代，携带者患甲状腺髓样癌的概率是100%。我们接下来就要对这对姐妹的家族和她们的后代进行筛查。”
浙江有家族
13人携带RET变异基因
浙江省肿瘤医院与解放军联勤保障部队903医院合作，共同拥有着全国最大的甲状腺髓样癌病人诊治样本量——来自全国各地的300多个RET变异基因携带患者。
“这300多个病人分别来自70多个家族，最小的只有5岁6个月大。其中浙江一个家族被筛查出共有13个RET携带者。”赵坚强说。
赵坚强向记者回忆，最早是因为家族中有个成员因为甲状腺部位长有肿块，在当地医院被确诊甲状腺癌。为了寻求进一步诊治，他来到浙江省肿瘤医院。
“他是甲状腺髓样癌病人，我们建议他让家族有血缘关系的亲属都做一下RET基因筛查。”赵坚强说。
为此，赵坚强专门带领团队赶赴患者的老家，结果从筛查中发现，有多达13名家族成员携带RET突变基因，他们分别是这位患者的父、子女、兄弟姐妹和表亲。
这就意味着，虽然这些人暂时还没有罹患甲状腺髓样癌，但在之后人生中的某个时期一定会得。
“这个家族的携带者还不算最多，我们统计过最多的是一个来自福建的家族，共有17个携带者。”赵坚强说。
既然携带RET突变基因逃不掉甲状腺髓样癌，那么被筛查出携带这个致病基因后，只能坐以待毙吗？
“是有解决办法的。”赵坚强解释，疾病防控讲求三级预防。所谓三级预防，是针对已经确诊甲状腺髓样癌的患者，主要是对症治疗，防止病情恶化，减少疾病的不良作用，防止复发转移。
二级预防是针对筛查出的携带RET变异基因的家族成员进行预防性甲状腺切除。“就像早些年美国明星安吉丽娜·朱莉做预防性切除乳腺一样，不过区别在于，安吉丽娜·朱莉当时通过基因检测发现罹患乳腺癌的风险最高约85%左右，也就是说她还是有小概率不会罹患乳腺癌。
所以，安吉丽娜朱莉做预防性切除乳腺在学术界内还是有一定争议的。”赵坚强说：“但是RET突变基因不一样，筛查出RET突变意味着将100%患甲状腺髓样癌。所以做预防性切除还是有意义的。”
他解释，根据RET突变类型可以分为中危、高危、最高危，预防性甲状腺切除时机需要根据RET基因突变类型及结合降钙素等来决定。在被筛查出的300多个携带RET致病基因的患者中，已经有40多人选择做了预防性切除手术。
“很遗憾，尽管我全面详细地跟上面那个13个家族成员进行讲解，他们仍然不愿意做预防性切除手术。”赵坚强有些无奈。
有没有从源头上就阻断RET致病基因的存在？“有，这就是我们所说的一级预防。”赵坚强告诉记者，早在2016年，该团队就和国内多个中心合作，一起完成了国际上第一例通过第三代辅助生殖技术规避RET致病基因遗传的试管婴儿。
网络图
“如今这个宝宝已经3岁多了，他的父亲是RET致病基因携带者，家族里有多个成员罹患甲状腺癌或是RET携带者。”
赵坚强说，通过第三代辅助生殖技术，专家团队从精子和卵子结合上就筛掉了携带变异RET的基因，保证了下一代的健康。
