如何判定自己是否有地中海贫血（为什么要做地中海贫血筛查实验）

如何判定自己是否有地中海贫血（为什么要做地中海贫血筛查实验）

地中海贫血是一组对人类健康影响最大的遗传性溶血性血红蛋白病，因最早在地中海沿岸国家发现而得名。在我国华南地区为最常见的遗传病，广东、广西、海南三省α和β地贫基因携带率就高达15-20%。

因α和β地贫均为常染色体隐性遗传病，可能一些轻型地中海贫血的患者一辈子都不会有什么明显的症状，与正常人一样；或只出现轻微贫血，症状较轻，往往容易被人们忽视。当父母双方均为轻型或杂合子地贫血基因携带者时，其后代就有25%的几率患重型或纯合体地中海贫血，该病的患儿可能一出生即死亡，或靠频繁输血和药物维持生命至十岁左右，并给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

由于经济的原因，能获得规范治疗的重型地中海贫血患儿不超过一成。目前，骨髓移植和脐带血移植技术能治愈重型地贫患儿，但治疗费用相当昂贵，且未能普及。所以只有积极地进行婚前筛查、遗传咨询、产前检查、才能有效地避免盲目怀孕和重型地中海贫血患儿的出生，从而降低人群的地贫基因携带率，提高人口素质。

地中海贫血分类血红蛋白电泳红细胞渗透脆性红细胞指数



Hb AHb FHb A2其他



α地贫静止型正常正常正常出生时Bart’s<2% 三个月后正常正常MCV 正常Hb 正常红细胞呈小浅性标准型（轻型）正常或稍高正常稍低出生时Bart’s>2%轻度减低MCV 正常或减低Hb 正常或稍低红细胞呈小浅性
H病正常或稍高正常1-2%出生时Hb Bart’s 20-40% 脐血Hb H 2.5-40% 一岁后Hb H 5-40% 或有微量Hb Bart’s 及±Hb CS明显减低MCV，MCH 减低Hb 7-10g/dl，低色性靶形红细胞
胎儿水肿综合症无无无Hb Bart’s 80-90%少量Hb H Hb Portland明显减低MCV，MCH 减低Hb 3-10g/dl，靶形红细胞多见，大小不均
β地贫静止型正常或轻度减低正常轻度增高轻度减低Hb 正常，红细胞呈轻微小细胞低色素轻型正常或轻度升高4-10%减低MCV，MCH 减低Hb >10g/dl靶形红细胞增多
中间型减低30-80%增高减低MCV，MCH 减低Hb 7-10g/dl靶形细胞明显增多
重型无或少量60-90%减低明显减低MCV，MCH 减低Hb <6g/dl靶形细胞明显增多