宝宝出生基因检测有必要吗（基因检测与筛查很关键）

宝宝出生基因检测有必要吗（基因检测与筛查很关键）检测到底有用吗？在与SMA抗争9年多的患儿笑笑妈妈看来，笑笑的确诊以及二胎宝宝的出生，都有赖于基因检测。“检测之后，如果一旦有遗传携带者，会根据这个携带者的严重程度进行相应的阻断，帮助我们胎儿的人口素质得到进一步的提高。”任琛琛说道。据任琛琛介绍，出生缺陷是因为人体內的一些遗传因素或环境因素，或上述两种因素共同作用，而导致的胎儿和新生儿出现结构或者功能的异常。年龄升高，相对生殖细胞的质量会受到一些影响，同时也会受到环境等不良因素的刺激，导致将来的胎儿出现结构或功能异常发生的可能性增加。鉴于此，任琛琛建议育龄人群应在婚前和孕期就出生缺陷做相关筛查，特别是有高危因素的家庭，应该到专业的医院和具有资质的产前诊断中心，进行相应的遗传病基因的筛查，来防止遗传疾病的发生。比如发生率较高的脊髓性肌萎缩症（SMA），就可以通过吉因安基因检测试剂，来实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。

河南日报客户端记者 李晓敏

生育一个健康可爱的孩子是每个做父母的心愿，然而遗传和环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的身体健康。尤其是随着我国二孩、三孩政策陆续全面放开，越来越多的高龄孕产妇让这种风险增加，如何有效避免各种出生缺陷成为社会各界关注的热点问题。

在9月12日中国第十八个预防出生缺陷日到来之际，河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）联合复旦大学附属妇产科医院（上海市红房子妇产科医院），在该院门诊楼举办了以“预防出生缺陷，促进生育健康”为主题，以专题讲座、义诊、免费检测为内容的大型“线上 线下”活动，吸引众多育龄男女参加。

“出生缺陷预防主要分三级，分别在结婚前、产前和产后。”河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）副院长任琛琛说，做好这三级预防，出生缺陷的发生率就会大大降低。

据任琛琛介绍，出生缺陷是因为人体內的一些遗传因素或环境因素，或上述两种因素共同作用，而导致的胎儿和新生儿出现结构或者功能的异常。年龄升高，相对生殖细胞的质量会受到一些影响，同时也会受到环境等不良因素的刺激，导致将来的胎儿出现结构或功能异常发生的可能性增加。

鉴于此，任琛琛建议育龄人群应在婚前和孕期就出生缺陷做相关筛查，特别是有高危因素的家庭，应该到专业的医院和具有资质的产前诊断中心，进行相应的遗传病基因的筛查，来防止遗传疾病的发生。

比如发生率较高的脊髓性肌萎缩症（SMA），就可以通过吉因安基因检测试剂，来实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。

“检测之后，如果一旦有遗传携带者，会根据这个携带者的严重程度进行相应的阻断，帮助我们胎儿的人口素质得到进一步的提高。”任琛琛说道。

检测到底有用吗？在与SMA抗争9年多的患儿笑笑妈妈看来，笑笑的确诊以及二胎宝宝的出生，都有赖于基因检测。

“笑笑是一个很典型的2型患者，无法行走，需要专人照看。”笑笑妈妈坦言，笑笑是2013年11月1日确诊的，过去8年间，笑笑的病情一直在控制中，直到今年开始有明显改善，“能及早用药就用药，配合康复，因为康复是用药之后效果的强力剂。”

对于想要宝宝的育龄人群，笑笑妈妈也给出了她的建议，“孕前做一下基因检测，如果条件不允许的话，就做前5项发病率高的，我当时要老二的时候就做了。”

除上述基因检测外，针对出生缺陷，我省也有三级防治体系，且这三级防治体系均有省重点民生实事和国家基本公共卫生服务项目作为支撑，实行免费服务。