孕检地中海贫血筛查要做什么（孕前安检给你一个）

孕检地中海贫血筛查要做什么（孕前安检给你一个）③男女其中一方为携带者，一方正常，胎儿有50%的可能携带致病基因。②男女双方带有不同类型的致病基因，胎儿患病概率为0，有50%的概率携带致病基因；正常的概率为25%。 常规的筛查只能判断存在地中海贫血的可能，但不知道是属于何种地中海贫血。地中海贫血分为α和β地中海贫血，每一种又有多种亚性。只有两种属于同一种类型才有四分之一的可能结合形成显性表达的基因型胎儿。用地贫七项来判断备孕妈妈是否是地中海贫血携带者的可能 如果是则进行进一步的地贫基因分型检查，同时备孕的爸爸也要进行相应检测。从而根据结果来分析是否存在风险。如果只是一方异常就没有关系。如果是双方同样类型的地中海贫血，那就要做遗传学筛查了，可以考虑三代试管婴儿。3、地贫遗传概率分析①男女双方若带有同种类型的致病基因，那么胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%；

首先介绍下这个疾病: 地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是最常见的血液系统遗传病之一，是一种常染色体遗传病，是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，导致血红蛋白(hemoglobin)的α链与非α链比例失衡，从而使患者产生溶血性贫血表现。在我国主要分布于长江以南各省，其中两广、云贵及海南为高发省区。重型地贫不仅对患者的生活质量造成巨大的影响，而且为社会和家庭带来巨大的经济负担。

1、为什么备孕要检检查地中海贫血？

因为地中海贫血好发于两广地区，是一个常染色体隐性遗传病。不同于我们常见的贫血，全世界每年有超过7万地中海贫血新生儿出生，还有100万是无症状携带者。成人当中大部分也是携带者，并不会有贫血的临床表现。患有地中海贫血的夫妇如果属同一类型的地中海贫血患者，就有25%的可能怀有重型贫血的胎儿，这样胎儿的流产率很高，即便有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险的造血干细胞移植才能维持生命。由于地中海贫血缺少根治的方法，所以在好发地区进行孕前检查时，都建议筛查一下。特别是中、重型预后不良，故有阳性家族史或自身患有地中海贫血的患者更应该进行检查。

2、常规地贫筛查检查没问题为啥还要检查地贫基因？

常规的筛查只能判断存在地中海贫血的可能，但不知道是属于何种地中海贫血。地中海贫血分为α和β地中海贫血，每一种又有多种亚性。只有两种属于同一种类型才有四分之一的可能结合形成显性表达的基因型胎儿。用地贫七项来判断备孕妈妈是否是地中海贫血携带者的可能 如果是则进行进一步的地贫基因分型检查，同时备孕的爸爸也要进行相应检测。从而根据结果来分析是否存在风险。如果只是一方异常就没有关系。如果是双方同样类型的地中海贫血，那就要做遗传学筛查了，可以考虑三代试管婴儿。

3、地贫遗传概率分析

①男女双方若带有同种类型的致病基因，那么胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%；

②男女双方带有不同类型的致病基因，胎儿患病概率为0，有50%的概率携带致病基因；正常的概率为25%。

③男女其中一方为携带者，一方正常，胎儿有50%的可能携带致病基因。

所以需要担心的就是双方是同种基因型的。

地中海贫血治疗办法很多，但是除了造血干细胞移植尚无好的根治办法，经济负担很大，但此病还是可以有效预防的，所以建议广东地区夫妇造人前做个筛查能够优生优育，有个健康宝宝。

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