染色体筛查异常多久出结果（哪种方法更省心省力）
染色体筛查异常多久出结果（哪种方法更省心省力）基因筛查“三剑客”，你知道多少？随着产妇年龄的增大，分娩出缺陷儿的概率会越大。所以，针对于高龄产妇，医院会要求去做唐氏筛查，羊水穿刺或者无创静脉血产前检测。许多孕妇对这三项检查，不是很了解。下面就让我们仔细分析以下，看看孰优孰劣。经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告2012》中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%。缺陷儿往往智力低下，难以自立，甚至伴有多种并发症，给父母，家庭以及社会带来沉重的负担，所以减少缺陷儿的发生显得尤为重
要产检了，医院要做染色体筛查，一会要唐氏筛查，一会又要羊水穿刺，现在又推荐无创静脉血检测，到底要选哪一个呢？
本文作者系河北省人民医院优生优育优教中心主治医师 张宁
准妈妈在怀孕期间，大大小小要经过十几次的产检，由原来的两月一次，到最后的每周两次，次数越来越频繁。产检的内容有很多，包括量体重和血压，监听胎心，B超检查，妊娠糖尿病的的检查等。其中，染色体筛查也是产检重要的内容之一。
难以避免的“次品率”
经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？
其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。
卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告2012》中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%。缺陷儿往往智力低下，难以自立，甚至伴有多种并发症，给父母，家庭以及社会带来沉重的负担，所以减少缺陷儿的发生显得尤为重要。
随着产妇年龄的增大，分娩出缺陷儿的概率会越大。所以，针对于高龄产妇，医院会要求去做唐氏筛查，羊水穿刺或者无创静脉血产前检测。许多孕妇对这三项检查，不是很了解。下面就让我们仔细分析以下，看看孰优孰劣。
基因筛查“三剑客”，你知道多少？
1唐氏筛查
唐氏综合症
又称21-三体综合征，是人类最常见的染色体疾病，患病的婴儿我们称之为“唐氏儿”。唐氏综合症在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间。患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
具体做法是：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数。
由于方法学的不同，临界值为1/250~380。大于该数值为风险，小于则为低风险。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，比如羊水穿刺。
在目前唐氏筛查存在的最大的问题在于其有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21-三体综合征的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据，但目前并不是所有医院唐氏筛查的质控可以做到此标准。
唐氏筛查的不准确，就要求孕妇额外付费去做更具准确性的诊断，比如羊水穿刺等，给孕妇造成了不必要的经济损失。
此外，唐氏筛查还存在着监管问题。主要是唐氏筛查目前监管不够严格，无论大小医院，甚至有些地区的诊所都在检测，这无疑使唐氏筛查的准确度大幅度下降。
2羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况，是我国目前最常用的产前诊断技术。
羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，如筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。
不过羊水穿刺会有大概千分之五的流产率。这也是有些孕妇不愿意做唐筛的一个主要原因。
3无创静脉血产前检测
又称无创DNA产前筛查技术，是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。
目前该技术可用于检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，假阳性率≤0.03%。
与唐氏筛查相比，准确率极大的提高，使得98%的唐氏筛查查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险，极大地减轻孕妇的心理负担。
与羊水穿刺相比，比羊水穿刺出结果更快，羊水穿刺一般要1个月左右出结果，无创静脉血产前检测取材后两周即可取到结果。
如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊。因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。
原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创静脉血产前筛查。
此外，怀有“珍贵儿”，或者双胞胎，又或者害怕流产不能接受穿刺的，有穿刺禁忌症的(如胎盘低置、流产征兆等)，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断的，而胎儿超声未发现其它明显异常的孕妇可以考虑该技术。
37岁以上的产妇，建议羊水穿刺
针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。
原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯唐氏儿的发生率约为1/220。鉴于无创静脉血产前筛查仍有0.03%的假阳性率，如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。 所以，我们建议年龄大于37的高龄孕妇，选择羊水穿刺，避免不要的精力和时间的损失。
所以我们要对每个病人在进行检测之前，需要结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估，来选择合适的染色体检测方法。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
提问：羊水穿刺检查46条染色体，无创只检查3条？
有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血产前检测的是21 18 13三条染色体异常。
这种说法是错误的！
人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21 18 13三条染色体异常可以生出来。但是其它的常染色体如果出现非整倍体异常（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失。
羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到，反而无创静脉血产前检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。如果这些小的缺失和重复不携带致病的基因，那么这种检查结果也不具意义。再说，现在的基因研究水平还不能做到明确每个基因的功能。
没有最全面的检测
羊水检查比无创静脉血产前检测的确是有一些优点。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如图：
无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。
47，XXY
47，XXY表现为：男性身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。
45，XO
45，XO表现为：女性到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育。
因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。虽然雌激素可以激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500。
这两种染色体异常无创静脉血产前检测只能部分检出，不能保证百分之百。在这点上羊水穿刺是强项。
还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血产前检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。
所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高，无创静脉血应该是可以检出的。但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血产前检测的确有漏诊的风险。
羊水穿刺在上述两点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。
大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择何种染色体筛查，希望孕妇和医生根据实际情况，酌情选择！
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