什么是地中海贫血最准确的诊断（关于地中海贫血）
什么是地中海贫血最准确的诊断（关于地中海贫血）生育过水肿胎，说明夫妻双方可能均为轻型地贫患者，这种情况下每次所孕育的胎儿只有25%的可能是重型地贫，所以如果怀了水肿胎只能说这次运气不佳，及时终止，调整身心，重新来过就好。当然，也不能保证再次怀孕就一定不是重型地贫患儿。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。02 已怀过水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？地贫的预防主要是针对子代的筛查。在临床咨询方面，我们常常遇到这样的问题：01 夫妇双方中有一方是轻型地贫患者，对宝宝影响大吗？这种情况下所生育的宝宝只有一半的机会是轻型地贫，还有一半机会是正常胎儿，所以排除其他疾病的可能后可安心迎接新生命的到来。
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关于地中海贫血，我们该知道的事
文/检验科 张战锋主管技师
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省常见且危害大的遗传病，是以溶血性贫血为主的症状群。地贫的临床表现不一，轻症多无自觉症状，而重症患者如Bart's水肿胎，可表现为胎儿全身水肿，心脏畸形等严重症状且多于晚期死于宫内，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥等产科危重并发症，给患者及家属均带来巨大痛苦。因此，对地贫的预防，早诊断、早处理显得尤为重要。
地贫的预防主要是针对子代的筛查。在临床咨询方面，我们常常遇到这样的问题：
01 夫妇双方中有一方是轻型地贫患者，对宝宝影响大吗？
这种情况下所生育的宝宝只有一半的机会是轻型地贫，还有一半机会是正常胎儿，所以排除其他疾病的可能后可安心迎接新生命的到来。
02 已怀过水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
生育过水肿胎，说明夫妻双方可能均为轻型地贫患者，这种情况下每次所孕育的胎儿只有25%的可能是重型地贫，所以如果怀了水肿胎只能说这次运气不佳，及时终止，调整身心，重新来过就好。当然，也不能保证再次怀孕就一定不是重型地贫患儿。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
03 孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确贫血类型，是缺铁性贫血还是地贫？两者的治疗方式大相径庭，如果是地贫导致的再盲目补铁，则导致铁负荷过重，造成铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。
04 双方均为轻型地贫患者，是否能够结婚生子？
答案是肯定的。即使双方均为轻型地贫患者，无论为α地贫或β地贫，均有25%-75%可能生育正常或轻型地贫宝宝。最重要的是一定要做好产前诊断。
05 什么是地贫的产前基因诊断？
产前基因诊断是在胎儿分娩之前，通过多种途径获得胎儿核酸物质并经检测以判断胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行的检测诊断。目前可通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，这些基因类型占我国地贫人群的90％以上，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。
最后，地贫不可怕，重在做检查！
作者简介
张战锋，医学博士，广州中医药大学第一附属医院检验科主管技师，从事临床检验工作多年，专长为医学分子诊断。
编辑：杨艳
复核：冯殷、刘庆钧
责编：张秋霞
审定：方宁
