地中海贫血如何自愈（准父母应该知道的一些事）

地中海贫血的特征：血常规提示小细胞低色素贫血，地贫筛查阳性（轻的α地中海贫血可正常），确诊靠地贫基因检测。若血常规提示红细胞呈小细胞低色素，伴或不伴贫血，就需要进一步检查有无地中海贫血了。

3.地中海贫血有什么危害？

根据基因缺失的程度可有不同程度的贫血，贫血程度中重度的可有髓外造血的表现（肝脾肿大），可有溶血表现（黄疸），可影响生长发育。

α基因有4个为正常，缺失一个为静止型α地贫，没有贫血，红细胞不小。缺失2个为标准型α地贫，有小细胞低色素改变，无贫血或者轻微的贫血。静止型α地贫和标准型α地贫为轻型α地贫。缺失3个为HbH病，有轻中度贫血，少数重度，有黄疸、肝脾肿大。缺失4个α基因为Hbbart胎儿水肿综合征，未出生便流产、死胎或者出生半小时内死亡。

β地中海贫血的机制稍复杂，β为正常基因，β0代表基因突变导致β链表达完全受到抑制，β 代表β链表达受到部分抑制。β0或β 纯合子或者β0β 双重杂合子为

重型β地中海贫血，出现中重度贫血，肝脾肿大，可有骨质疏松（骨髓代偿增生导致），可有额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽的特殊面容。轻度地贫为

ββ0或者ββ ，无症状或者有轻度贫血。介于两者之间为中间型。

4.如何看地贫筛查报告？

地贫筛查是血红蛋白电泳，报告会有HbA、HbA2、HbF的数值，若能检测到HbH或者Hb bart也会有相应的数据。

轻度α地贫的地贫筛查结果可以正常，若血常规有小细胞低色素怀疑地贫需要基因检测。HbH病地贫筛查可见HbH

。Hb bart胎儿水肿综合征地贫筛查可见Hb bart，但绝大部分都没有机会做检测就死于宫中。

其实地贫筛查更大的用武之地在于β地中海贫血，结合我们上面提到的正常血红蛋白构成的知识，我们可以知道，若β链表达受限，那么在正常人中占大部分的Hb A(α2β2)的比例会下降，很容易理解HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）的比例会升高，轻型的β地中海贫血HbA2比例稍升高，重型β地中海贫血HbF显著升高，大于40%。

5.地中海贫血是怎么遗传的，如何计算后代患病概率？

举例说明，父亲为标准型地贫，

α-/α-，代表每条16号染色体缺失一个α基因，母亲为αα/

--，代表一条16号染色体正常，一条16染色体缺失2个α基因，父亲传下来的只有那么后代有α-，母亲传下来的一半机会是αα，一半机会是--，所以后代50%的机会是静止型α地贫（缺失1个α基因），50%的机会为Hb H病（缺失3个α基因）。其他的情况同理可以利用生物学知识推理概率。

β地中海贫血稍微不同，因为存在β、β0、β 三种基因状态，而β0、β 不止一种基因突变，β 因突变位点不同β链表达受限的程度也不同。当然，同理可以利用遗传学知识来推理后代的基因表型。

6.若后代有患病风险怎么办？

轻型α地贫和轻型β地贫是不需要治疗的，也不影响寿命，所以若准父母推算后代没有地贫或只可能出现轻型地贫，那么可以放心的生，唯一不好的是若真的有地贫，等子女长大成家立业时需要考虑孙辈是否会得地贫。

若不幸计算出来后代有可能得重型地贫的机会，那要慎重考虑了，若考虑清楚还是想拼一拼，那么要产科密切随诊，必要时做有创检查来协助判断胎儿的基因表型，若是确定为重度地贫，不建议继续妊娠。

7.地中海贫血要如何治疗？

轻型α地贫和轻型β地贫是不需要治疗的，治疗是针对α地贫中的HbH，中间型或者重型β地中海贫血。

治疗上主要为输血，多次输血后铁过载需要驱铁治疗，脾切除减少溶血（减少红细胞的破坏），异基因造血干细胞移植是根治办法。