产检唐氏筛查注意事项，孕妈咪要了解的唐氏筛查

产检唐氏筛查注意事项，孕妈咪要了解的唐氏筛查🔷 脸平而宽，耳朵低小🔷 智力低下，头短而小唐宝宝就是指患有“唐氏综合征”的宝宝。这些宝宝的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）。高中生物课本上提到的“21三体综合征” 就是唐氏综合征。（图源网络）唐氏综合征宝宝的特征

文 | 扣桑

编辑 | 小灰灰

在后台，碰过到这样一个提问：“我做了唐氏筛查，并且结果是低危，怎么还生出了唐宝宝？非常不理解。”

什么是唐宝宝？

唐宝宝就是指患有“唐氏综合征”的宝宝。这些宝宝的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）。高中生物课本上提到的“21三体综合征” 就是唐氏综合征。

（图源网络）

唐氏综合征宝宝的特征

🔷 智力低下，头短而小

🔷 脸平而宽，耳朵低小

🔷 鼻梁低平，舌头肥大

🔷 抵抗力差、发育延迟

🔷 心脏、消化道、骨骼等器官发育畸形

🔷 得白血病和甲状腺功能低下几率也比较高

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

但一般认为，超过35岁的孕妇是高危人群，80%的唐氏综合征发生在35岁以上的高龄孕妇当中，而这种几率随着孕妇年龄越大，风险越大。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测孕妈妈母体血清里某些物质的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

简单地说，唐氏筛查就是看看孕妈妈肚子里的宝宝是“唐宝宝”的风险有多大。

检查项目、筛查顺序及注意事项

检查时间

孕15-20周，最好16-18周之间

筛查项目

准妈妈血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG) 游离雌三醇 （uE3）、抑制素A（Inhibin A）的浓度

说明

筛查时无需空腹，但结果与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关

如何解读检查报告

宝妈咪

我应该怎么看检查结果？

唐氏筛查结果分为高危和低危。临界值为1/250-380（国际标准值为1/270）。一般来说，大于为高危，小于则为低危。

扣桑

需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。

也就是说，结果高危，只是怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

但是，即使结果低危，也不能保证胎儿肯定不会患病。只是，如果结果低危，就不会做下文提到的“羊水穿刺术”，没有机会确诊宝宝是否为唐氏儿。

孕期如何确诊唐氏综合征？

要确定胎儿是否为唐氏儿，需要做羊水穿刺术。将抽取的羊水进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

（图源网络）

聪明的你可能会问，那么既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？

其实羊水穿刺检查是有一定的风险的。风险是可能感染、羊水泄露、流产等，而流产的可能性大概为0.1%。

（图源网络）

所以，唐氏筛查作用，是甄别哪些孕妈妈有可能会怀上唐氏儿，需要进行羊水检查。同时避免那些怀唐氏儿风险低的妈妈，承受羊水穿刺的高风险。

所以，孕妈妈们在孕期做唐氏筛查是很有必要的，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

什么情况需要做羊水穿刺？

1、准妈妈检查结果为“高危”。

2、35岁以上的高龄孕妇。

3、有染色体异常家族史。

最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。

唐氏筛查可以筛查掉60%-80%的唐宝宝，并不能完全筛查掉所有的唐宝宝，这就是医学的局限性，也是医生的无奈。期待未来医学技术的发展，能够筛查掉所有的唐宝宝，减少家庭的痛苦及社会的负担。

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