怀孕期唐氏综合征胎儿有什么症状（孕期百科什么是唐氏综合征）

怀孕期唐氏综合征胎儿有什么症状（孕期百科什么是唐氏综合征）唐氏综合征有哪些特征性表现 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，是最常见的染色体异常类型。什么是唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 每个宝宝都有23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

每一个妈妈孕育腹中的小天使，都希望他/她健康聪明可爱，但天使也有折翼的风险，每个孕妈妈都存在怀有唐氏患儿的风险。

在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合征，即唐氏儿；唐氏儿多发于大于35岁的高龄孕妇，35岁以上孕妇生育唐氏儿占35岁以上生育宝宝总量的15%。

3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

每个宝宝都有23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，是最常见的染色体异常类型。

唐氏综合征有哪些特征性表现

· 患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等；

· 患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；

· 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育；

·患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查的较佳检查时间是在14~20周之间。如果筛查结果显示是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺或者无创DNA。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查和无创DNA检查。

关于无创DNA检测

唐筛的准确率只有60%~80%，所以，经常会出现漏诊和假阳性的现象.且唐氏筛查本身并不能对这些病症做到确诊，发现异常还需要进行羊水穿刺等手段进一步检查。羊水穿刺因为要抽取孕妇体内的羊水，所以存在着0.5~1%的流产和感染风险。

所以，准妈妈们需要一种准确率更高，也更安全的筛查手段。目前已发展成熟的新型唐氏综合征产前筛查技术：无创产前基因检测，完全能够满足准妈妈的需求。

无创产前基因检测通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21—三体、18-三体和13-三体等染色体疾病。

其准确率高达99%以上。无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。