地中海贫血可以通过哪些检查出来（离你的孩子并不远）

地中海贫血可以通过哪些检查出来（离你的孩子并不远）地中海贫血1/但很多人却存在一个误区，基本将地中海贫血（一下成为“地贫”）与“绝症”“白血病”划上了等号。其实地贫没那么可怕，但离我们也并不远。避免孩子成为地贫患者，我们应该怎么做？

收到一位粉丝妈妈的自述：

自己跟丈夫身体都很健康，没有贫血病史。宝宝出生后竟然查出患上地中海贫血。

“一瞬间感觉天都塌了...”

确实，网络发达的今天，地中海贫血这个词大家已经并不陌生。

但很多人却存在一个误区，基本将地中海贫血（一下成为“地贫”）与“绝症”“白血病”划上了等号。

其实地贫没那么可怕，但离我们也并不远。

避免孩子成为地贫患者，我们应该怎么做？

1/

地中海贫血

影响：

地贫患者体内的珠蛋白链不足或缺少导致体内血红蛋白结构发生异变。

血红蛋白是人体血液中的重要输氧物质。

血红蛋白的带氧能力减弱或异常，会直接损害到人体肝脾等重要器官的功能。

对患者的生育也会产生极大的影响，严重时还可能导致胎儿或婴儿的死亡。

• 特点：

地贫不存在传染性，却存在遗传性。

• 多发地：

一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。

• 类型：

1、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。

病程经过良好，能存活至老年。轻型地贫无需特殊治疗。

2、中间型

多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

一般注意休息和营养，积极预防感染。

适当补充叶酸和维生素E。

3、重型

患儿出生时无症状，一般3～12个月开始发病。

面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，随年龄增长日益明显。

颅骨改变明显，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

• 治疗：

地中海贫血现在为止还没有有效的药物治疗方法，基本上只能依靠骨髓移植的治疗方法。但是骨髓移植的配型率极低，还很可能出现排斥现象。

所以，最好的治疗就是预防！

2/

什么样的孩子会患上地贫

① 遗传

地中海贫血是基因遗传疾病，所以大部分的患者都是因遗传而患病的，很少会因为外界因素而患病。

② 疾病

因为某些疾病而导致患上地中海贫血的几率是非常非常小的，所以不用担心后天患病！

为什么家长没有此病，孩子却会患病？

很多家庭会出现这样的情况，爸爸妈妈都很健康，但生出来的孩子却是地中海疾病患者。

因为地中海贫血是一种隐性的基因遗传病，也就是说父母双方基因中很可能携带了这种基因，只是没有出现任何贫血症状，或者是静止型或轻型患者，对身体影响不大而没有发现。

如果父母双方都携带了这种基因，遗传给孩子的就会有两个致病基因，这样的夫妻所生育的孩子就会有非常大的患病几率。

3/

如何预防孩子患上地中海贫血

1、婚前、孕前检查

为了防止夫妻中有地中海贫血基因携带者或静止型患者，从而把该基因遗传给下一代，夫妻婚前或孕前的检查是非常有必要的。

如果夫妻中一人或双方都携带致病基因，但根据致病基因的不同胎儿的患病几率也不同，所以携带致病基因的夫妻如果想要孩子，可以根据具体的检查报告与医生的建议来决定。

2、地中海贫血产前诊断

通过采集胎儿的遗传物质进行基因诊断，可以最直接准确的判断孩子是否患病！

附：地中海贫血遗传表

1.夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。

2.夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫

胎儿患病概率为25%。

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