做无创dna检查好还是唐氏筛查好:做了唐氏筛查有必要再做无创DNA吗
做无创dna检查好还是唐氏筛查好:做了唐氏筛查有必要再做无创DNA吗无创dna的结果较高与唐氏筛查,能更准确的反应患病的风险!二、什么是无创DNA意义:无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。检测:检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险患儿临床表现:智力低下,语言发育障碍,生长发育障碍,运动发育迟缓,特殊面容。准确度:可筛检出60~70%的唐氏症患儿
一、唐筛
意义:唐筛检查:是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
检测时间:早期:妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。
临床应用:适合34岁以下的年轻孕妇。
检测:检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险
患儿临床表现:智力低下,语言发育障碍,生长发育障碍,运动发育迟缓,特殊面容。
准确度:可筛检出60~70%的唐氏症患儿
二、什么是无创DNA意义:无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创dna的结果较高与唐氏筛查,能更准确的反应患病的风险!
那什么情况下可以做无创dna呢?
无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用较为昂贵,因此目前推荐用于高危孕妇,12周以后即可检测。主要包括:
1、高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)
2、胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加
(如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊)
3、既往有13,18或21三体儿病史者
4、父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险增高
5、也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查
6、其他愿意接受该项检查的低危孕妇