胎儿畸形的三大表现：详细又实用教你认识胎儿先天性异常

胎儿畸形的三大表现：详细又实用教你认识胎儿先天性异常. 构造异常【胎儿异常的种类】胎儿的染色体异常，大致可分为染色体结构及数目的缺失，其中，结构异常是染色体本身有异位、重复、倒转、环状、插入及缺失等，此类胎儿出生后，最常见的症状为猫啼症(5号染色体缺失，Cat cry syndrome)。染色体的数目若有异常，则是因为染色体不正常的减数分裂，所以染色体的数量与正常人不同，而胎儿出生的常见症状为唐氏症(Down syndrome)及巴陶氏症、柯林菲特氏症、透纳氏症、艾德华氏症等。单基因结构异常胎儿的遗传特征，会因为基因的编码而有所不同而产生异常，而单基因结构异常，是指人体基因中的某一个基因发生变异，而使蛋白质异常或而产生缺陷，导致细胞所负责的功能不正常，最后造成疾病或体态与正常人不同。单基因结构异常的遗传疾病类型可分为自体隐性遗传、自体显性遗传、X染色体联锁隐性遗传及X染色体联锁显性遗传。自体显性遗传疾病，大多是父母其中之一的基因有缺陷，

孕妈咪肚子里的新生命，各个都是独一无二的宝贝，当然，父母也一定希望自己的宝贝是健全且健康的，但胎儿异常却会扰乱迎接新生命的幸福氛围，而造成胎儿先天异常的因素有哪些?

根据统计，大约有3%～4%新生儿会出现异常，而以造成异常的成因来分类，可分为染色体异常、单基因结构异常、孕期母体疾病、母体环境问题及不明原因造成的畸胎。

【胎儿异常的因素】

染色体异常

胎儿的染色体异常，大致可分为染色体结构及数目的缺失，其中，结构异常是染色体本身有异位、重复、倒转、环状、插入及缺失等，此类胎儿出生后，最常见的症状为猫啼症(5号染色体缺失，Cat cry syndrome)。染色体的数目若有异常，则是因为染色体不正常的减数分裂，所以染色体的数量与正常人不同，而胎儿出生的常见症状为唐氏症(Down syndrome)及巴陶氏症、柯林菲特氏症、透纳氏症、艾德华氏症等。

单基因结构异常

胎儿的遗传特征，会因为基因的编码而有所不同而产生异常，而单基因结构异常，是指人体基因中的某一个基因发生变异，而使蛋白质异常或而产生缺陷，导致细胞所负责的功能不正常，最后造成疾病或体态与正常人不同。单基因结构异常的遗传疾病类型可分为自体隐性遗传、自体显性遗传、X染色体联锁隐性遗传及X染色体联锁显性遗传。自体显性遗传疾病，大多是父母其中之一的基因有缺陷，但有些则是因为基因突变。自体隐性遗传疾病是父母亲各有一个隐性的异常基因，所以下一代有四分之一的罹病机率。而单基因异常的常见疾病如下：

【胎儿异常的种类】

. 构造异常

是指胎儿的四肢、外观、内脏等构造，与一般人相异。构造异常可分为三类，第一类是天生畸形，胎儿成形的样态就是与正常不同;第二类是本来正常，但在胎内因为羊水不够或被压迫到而变形;第三类也是胎儿原先正常，但孕妈咪吃了药物后，阻断了胎儿的生长，造成四肢不健全。

. 多发性异常

并非只有单一系统出现问题，而是牵涉到许多系统异常的症候群。例如唐氏症，因为一个染色体异常，但引发身体多处出现异常。

. 系列性发作

指本来只有一个病因，但产生一系列的问题，例如：脑血管堵塞，会导致系列性的堵塞成水脑症或脑萎缩。

. 联合型

指一个疾病会出现很多种畸形，可能出现在肛门、心脏、四肢等，会联合出现在身体各部位。

胎儿异常是否会影响孕妈咪?

如果发生胎儿水肿，可能会造成胎盘胀大，进而引起孕妈咪出现高血压的症状，其他胎儿异常会影响母体健康的情况并不多，有时甚至没有症状，所以要靠检查来发现，但可能出现羊水过多或过少、早产、流产或死胎。

胎儿容易异常的高危险群

胎儿较易出现先天异常的孕妈咪，常见于有家族史、近亲通婚、糖尿病、高龄产妇、作息不正常、抽菸、药物滥用及酗酒的状况。一般而言，本身已有严重疾病的女性，通常比较不会受孕，如唐氏症。但若是像苯酮尿症的代谢问题，怀孕期间就要特别注意饮食。尹长生医师特别提醒孕妈咪，若医师询问病史，一定要清楚说明，不可隐瞒实情，以避免延误处置时间。

孕妈咪产前筛检

为了产下健康的宝宝，所有孕妈咪必须做定期产检，若怀疑胎儿有先天性异常，就必须进一步筛检。

1. 病史：

筛检胎儿先天异常，第一步就是从病史着手，详细询问家族病史。有九成的孕妈咪表示自己或家族都没有特别病史，但是遗传型的疾病，不仅是夫妻的问题，也可能会隔代遗传，有时候夫妻两人都正常，但因为家族基因谱里潜在着异常，所以也必须询问清楚。关于孕妈咪本身的病史，如是否曾流产?曾产过早夭或智能不足的宝宝?怀孕年龄?健康状况等。家族病史必须往前追溯三代，是否曾近亲通婚?家族里是否曾出现遗传疾病的病史等。透过询问病史，进一步推论胎儿可能异常的原因。

2. 超音波：

超音波检测在怀孕期间皆可进行(但不可太频繁)，因为有些疾病或缺陷，可能出现在不同时期，如水肾、水脑多发生在晚期。怀孕3个月左右，高层次超音波就可能找出不正常的现象，如心脏病大多能在4、5个月大时发现。而高层次所检查的部位包含脑部、脸部、四肢、外显生殖器官、羊水量及胸腹部，以非侵入性的检查，来筛检胎儿是否异常。

3. 染色体筛检：

一般会从最常见的疾病着手，而唐氏症就是比例较高的染色体异常，其筛检可分为第一孕期(11至13周大)与第二孕期(15至20周大)，其筛检数值还需要搭配病史与胎儿生长状况，才能有较正确的检查结果。

4. 绒毛膜切片：

此检查是经由抽样胎盘中的绒毛组织，来检验染色体、代谢及基因异常的疾病，可在怀孕10周后执行。

5. 羊膜穿刺：

羊膜穿刺是为了检测胎儿的染色体数目及结构，透过穿刺来采集羊水内的胎儿细胞，藉此分析胎儿细胞的染色体是否正常，而最适当的羊膜穿刺时间是孕期16至18周。

6. 脐带血：

若胎儿的羊膜穿刺结果异常，或有更少见的代谢异常，医师才会建议做抽取脐带血的检测，例如尿素代谢不正常。透过胎儿的脐带血，可检查染色体、基因、血液等是否正常。

7. 羊水芯片：

在孕期16至18周时，可与羊膜穿刺同时进行，抽取孕妈咪的羊水约10c.c.，即可进行羊水芯片的检查。此筛检比传统的染色体检查更详细，除了能了解染色体的数目外，还可以检测出微小的基因缺损，准确度也较高。

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