三个孩子接连诞生却查出渐冻症(来之不易我国首例)
三个孩子接连诞生却查出渐冻症(来之不易我国首例)2016年4月,李女士被确诊为骨髓增生异常综合征,骨髓移植是唯一能根治的办法。医生告诉她,由于和妹妹配型成功,她成功治愈的可能性极大,但坏消息是,由于骨髓移植前需要大剂量化疗,她的卵巢功能将遭受重创,很可能永远丧失做母亲的机会。李女士是中国首例冻存卵巢组织移植后自然妊娠的患者。这个办公室,她再熟悉不过。5年前,正是在这里,她做出了接受卵巢组织冻存的决定。冻存两年的卵巢组织重回母体生下健康宝宝抱着熟睡的孩子,李女士轻车熟路地来到了北京妇产医院病房楼13层,推开了阮祥燕办公室的门。“主任,孩子复查非常健康,您看检查单,身高54.5厘米,体重4720克!”阮祥燕和李女士
10月14日,北京妇产医院迎来了一位特殊的小宝宝,这是中国首例冻存卵巢组织移植成功后自然妊娠的孩子。45天复检结果显示:宝宝各项指标均为正常,一切安康!
背景资料
卵巢组织冻存移植是将患者的部分卵巢取出,冻存起来。等患者身体康复后,再将冻存的卵巢组织移植回体内。这样,患者的生育力与正常卵巢功能可延长10年、20年甚至30年。
成功
冻存两年的卵巢组织重回母体生下健康宝宝
抱着熟睡的孩子,李女士轻车熟路地来到了北京妇产医院病房楼13层,推开了阮祥燕办公室的门。“主任,孩子复查非常健康,您看检查单,身高54.5厘米,体重4720克!”
阮祥燕和李女士
李女士是中国首例冻存卵巢组织移植后自然妊娠的患者。这个办公室,她再熟悉不过。5年前,正是在这里,她做出了接受卵巢组织冻存的决定。
2016年4月,李女士被确诊为骨髓增生异常综合征,骨髓移植是唯一能根治的办法。医生告诉她,由于和妹妹配型成功,她成功治愈的可能性极大,但坏消息是,由于骨髓移植前需要大剂量化疗,她的卵巢功能将遭受重创,很可能永远丧失做母亲的机会。
那个时候,李女士才29岁,正是“谈婚论嫁”的年纪,这个消息令她彻夜难眠。最常规的办法是冻卵,不过,身体状况已经很差的李女士在打了两周的促排卵针后,依然没有可用的成熟卵子。
绝望的李女士四处打听,主治医生无意中说的一句话让她重燃希望——“听说妇产医院正开展卵巢组织冻存,或许您可以试试。”
2016年9月25日,抢在化疗前,北京妇产医院阮祥燕团队将李女士双侧卵巢各取出一半,处理成23片薄如蝉翼的卵巢组织片。一周后,骨髓移植顺利进行。
2018年9月,李女士的原发病已完全治愈,也有了自己的“小家”。此时,她想到了两年前被冻存的卵巢组织,于是来到北京妇产医院找到阮祥燕。
完成各项检测后,李女士的6片卵巢组织重新回到体内。3个月后,久违的月经回来了,更年期症状慢慢消失。去年12月31日,她怀孕了,成为中国冻存卵巢组织移植后首例自然妊娠的患者。
阮祥燕在卵巢组织冻存库进行卵巢组织的处理
今年8月31日,5年前的决定让一个新生命来到了这个世界。“体重3345克,身高49厘米,评分10分,发育非常好!”现场所有人都为这个来之不易的宝贝鼓起了掌,手术室内一直守在李女士身边的阮祥燕也忍不住流下泪水。
“冻存婴儿”的诞生,是继2016年中国首例冻存卵巢组织移植成功,2020年中国冻存卵巢组织移植首例自然妊娠后,阮祥燕团队第三次实现我国生殖医学史上零的突破。
源起
出国学习的意外收获引进卵巢组织冻存技术
像李女士这样的冻存卵巢组织自体再移植患者,阮祥燕已经成功进行了10例,成功率达到100%,术后卵巢功能全部恢复正常。作为一种能够从根本上保存肿瘤患者生育力的方法,这项技术是如何被引进中国的?阮祥燕说,这完全是一个“意外收获”。
■一次如获至宝的手术观摩
2010年,在北京市人才项目支持下,阮祥燕前往德国访问学习。一天,趁着实验间隙,阮祥燕跑到病房里问老师有无手术?德国老师告诉她,正好有一例活检手术是否愿意去观摩?对于医生来说,活检手术是妇科常规手术,很多医生包括年轻大夫可能都不屑去看这种小手术,但阮祥燕决定去看一看。她想知道,德国的活检手术跟国内的有什么不一样。
阮祥燕(中)在德国访问学习
来到手术室,活检手术正在进行。患者是一名18岁的乳腺癌患者,很快,前哨淋巴结活检完成,阮祥燕注意到,主刀医生在腹腔镜下将患者双侧卵巢各取了一半,然后放在一个特别的转运箱里。
“这是在做什么?”阮祥燕问。德国医生回答,这个患者还没结婚,乳腺癌术后的放化疗会彻底破坏她的卵巢功能,导致卵巢功能早衰。将部分卵巢组织冷冻保存起来,等肿瘤治疗结束后再移植回患者体内,既可以恢复她的生育能力,也可以恢复她的卵巢内分泌功能。听完这句话,阮祥燕如获至宝。
■一心要把新技术引进中国
在阮祥燕的门诊里,早发性卵巢功能不全患者占到门诊患者总数的20%,一半以上患者都是因为患癌症放化疗或骨髓移植导致的。这是比癌症还难治的疾病,卵巢功能一旦衰退,没有了卵细胞,任何治疗也难以逆转。
“曾经有位15岁还没来月经的女孩,千里迢迢来找我看病。当被诊断为卵巢早衰时,她和妈妈绝望地失声痛哭。”阮祥燕说,小女孩曾因再生障碍性贫血进行过骨髓移植,化疗导致了她的卵巢早衰。像这样的患者,阮祥燕几乎每天都能见到。
“2004年,卵巢组织冻存技术就已经诞生了全球首例健康婴儿,但在中国却还是个空白。当时,我热血沸腾,一心要把这项技术创新性引进中国!”回忆这段经历,阮祥燕仍然激动不已。
回国之后,阮祥燕给时任北京妇产医院院长曹连元发了一份详细的报告:卵巢组织冻存移植技术在中国开展的意义重大,妇产医院作为新中国成立北京的第一个妇产专科医院,有责任有担当开创此项工作。恳请建设卵巢组织冻存库!
多轮论证后,阮祥燕的建议被采纳。2012年,中国首个卵巢组织冻存库在妇产医院正式落地。
之后,阮祥燕先后三次赴德国图宾根大学、波恩大学、科隆大学等访问,每次停留三个月,如饥似渴地学习生育力保护前沿知识和卵巢组织冻存各项操作技术。没有休过一次周末及节假日,每晚加班到10点多,原本的低度近视眼熬成了高度。
探访
创建卵巢组织冻存库 冻存样本量近400例
走进北京妇产医院培训楼,在一层走廊尽头,墙上有一个不起眼的玫红色标识牌,上面写着“卵巢组织冻存库”。约200平方米的冻存库共有5个房间,电脑、无菌操作台、医用冰箱等设施一应俱全。冻存库的核心设备,是一个直径约1米、高1米、温度保持在零下196℃的圆柱形冻存罐,从患者体内取出的卵巢组织经规范处理,按程序冷冻后就保存在这里。
在寸土寸金的北京妇产医院,拿出这样一个地方很不容易。卵巢组织冻存库对环境要求非常苛刻,周边不允许有任何有害、有毒物质和废气的排放。“2012年立项后,经过多方考虑,冻存库原本打算在妇产医院西院区选址。结果就在准备装修的时候,看到周边有一个食堂,最终不得不放弃。”阮祥燕说,从经费支持、场地选址,再到设计装修、仪器调配,团队遇到了太多的困难,最终大家靠着一腔热血咬牙坚持了过来。
如今,北京妇产医院卵巢组织冻存库已为近400名儿童及年轻女性冻存了卵巢组织,保存了重获新生与孕育生命的希望。
病例
为11岁女孩成功冻卵
最新的卵巢组织冻存者,是六年级小学生露露(化名),今年只有11岁。去年年底,因为反复发热,露露跟着妈妈来到北京儿童医院血液科就诊,随后被确诊为慢性活动性EB病毒感染,需要进行异体骨髓移植。在北京儿童医院血液科副主任医师杨骏的建议下,露露的妈妈找到了阮祥燕。
这是一场多医院多学科团队的接力——10月25日,首儿所胸部及肿瘤外科主任武玉睿团队为露露进行了单孔腹腔镜下微创卵巢组织取材手术;守在手术室的卵巢组织冻存库团队立即将卵巢组织放到转移液中,温度保持在4℃到8℃;在妇产医院卵巢组织冻存库,团队连续奋战10多个小时,将露露的卵巢组织进行精心处理,包括卵泡活性检测;将卵巢组织降温到零下120℃;最终,卵巢组织被安全存放在零下196℃的液氮冻存罐中。
显微镜下,带有活性的卵泡呈现出一个个亮点,散发着光晕。检测显示,露露2毫米直径的卵巢皮质内约有860多个卵泡,总共冻存的卵泡总数超过11万颗。在合适的时机,它们将会被“唤醒”,重新移植回露露体内。“每一个卵泡就像是一个小太阳,孕育生机!”指着光点,阮祥燕兴奋地说,随着卵巢组织冻存移植技术在全国推广,未来将会有更多的患者重获孕育生命的希望。
来源 北京日报客户端记者 杨绪军
编辑 王琼
流程编辑 严圣淼