什么肾病最容易得尿毒症（一家接连患尿毒症）

什么肾病最容易得尿毒症（一家接连患尿毒症）CT显示下的多囊肾☝B超显示下的多囊肾☝什么是多囊肾？多囊肾和普通人常见的肾囊肿，不是一回事。多囊肾是一种以肾脏遍布多个囊肿、且囊肿不断增大导致肾脏体积不断扩大，最终引起肾功能逐渐下降为特点的遗传性肾病。且该病患者经常在60岁左右时患尿毒症。

一家人，大伯60岁时得了尿毒症，爸爸也在60多岁患上尿毒症，现在儿子又被查出肾功能不全。

如果不懂医，听到这样蹊跷的事，有些人可能会想：“是不是因为尿毒症传染啊？”，亦或者“不会是这家人撞上什么诅咒了吧？”

当然不是！

今天，肾上线带您了解我国尿毒症排名第4位的病因，也是最常见的遗传性肾病类型---多囊肾！

什么是多囊肾？

多囊肾和普通人常见的肾囊肿，不是一回事。

多囊肾是一种以肾脏遍布多个囊肿、且囊肿不断增大导致肾脏体积不断扩大，最终引起肾功能逐渐下降为特点的遗传性肾病。且该病患者经常在60岁左右时患尿毒症。

B超显示下的多囊肾☝

CT显示下的多囊肾☝

MRI显示下的多囊肾☝

多囊肾的表现（肾脏&肾外）

肾脏表现：

囊肿持续增大导致肾脏体积增大，患者通常还伴有高血压、泌尿道感染、尿浓缩障碍、血尿、肾结石，以及急性或慢性腰痛和腹痛。

多囊肾的主要肾外并发症包括：

脑动脉瘤：颅内动脉瘤患病率是一般人群的4倍(8%-12% vs 2%-3%)，十分危险，需要注意及早筛查，动脉瘤破裂可能会导致死亡。

患者还可伴发胸升主动脉夹层和动脉瘤、头颈部动脉夹层、动脉延长扩张症和视网膜中央血管阻塞。

肝脏和胰腺囊肿：在一项纳入230例15-46岁ADPKD患者的研究中，MRI发现83%的患者存在肝囊肿；7%-36%的ADPKD患者会发生胰腺囊肿

心脏瓣膜疾病：最常见的异常包括轻度二尖瓣脱垂（二尖瓣脱垂最为常见，发生率达25%）和主动脉瓣关闭不全

结肠憩室

腹壁疝和腹股沟疝

精囊囊肿

多囊肾，怎么得的？

绝大多数多囊肾患者，为常染色体显性遗传性肾病，英文缩写ADPKD，主要是由于遗传了父母PKD1突变基因，或PKD2突变基因而发病。

大约78%的ADPKD家族存在16号染色体异常(PKD1基因座)，其余家族大都(14%)存在4号染色体基因缺陷(PKD2基因座)。

由于PKD1和PKD2位于不同的染色体，因此，彼此可以独立地分离遗传，所以有可能患者同时有这两个基因突变，症状会更重。

还有一些家族存在GANAB(编码葡萄糖苷酶Ⅱα亚基)、ALG9或DNAJB11，其他基因缺陷。

多囊肾，如何诊断

有明确的家族史（多个亲属患有多囊肾） 典型的影像学检查（多个肾囊肿）即可诊断。

具有双肾增大和双肾多发囊肿的患者，即使无阳性家族史也需考虑多囊肾，Ｂ超检查双肾囊肿＞10个可基本确定诊断，肾外囊肿的存在有助于确诊。

对于没有明确多囊肾家族史（10-25%的患者无家族史）或肾脏影像学表现不典型患者，还可以利用基因诊断技术检测PKD1、PKD2或其他多囊肾相关性基因变异，以明确诊断。

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)较为常见，发生率约为1/1000-1/400。但患者常没有临床症状，因此估计仅有不到一半的患者得到诊断。

多囊肾，遗传给孩子的几率多大？

如果父母一方有常染色体显性遗传性多囊肾，生的不论是男孩女孩，子代发病机率为50％。

不过，现在已经有试管婴儿的新技术，可以通过遗传诊断，提前选出没有基因突变的健康胚胎，再植入到母亲子宫，生出健康的宝宝。

多囊肾，预后如何

PKD2基因突变的患者临床表型，比PKD1基因突变的患者更轻。PKD2病变患者较晚出现囊肿，PKD2病变患者终末期肾病(俗称“尿毒症”)比PKD1病变大约要晚20年。

PKD2病变患者出现尿毒症的平均年龄为74岁，而PKD1病变患者出现尿毒症的平均年龄为54.3岁。

需根据基因以及其他影响因素综合判断预后。大多数患者可维持正常肾功能到30岁左右。一旦肾功能开始下降，肾小球滤过率每年可平均降低4-6mL/min/1.73min2。

可能说到这，有人就会疑惑了，既然“命中注定”几岁得尿毒症，那还看什么看？反正治不治就那样！

注意，虽说多囊肾的预后主要取决于患者的基因型，但患者保养好不好，同样会对预后产生影响。应对不当，可能让肾衰竭提前到来。而保养得当，可推迟尿毒症发生时间。

多囊肾，怎么保养？

我们先说说多囊肾的一般处理方法：

1.低盐、不高蛋白饮食 足够饮水：低盐饮食，每日摄入钠＜2ｇ（即5g食盐），推荐蛋白质每日摄入量0.8~1.0g/kg/天。每日保证多喝水，每日保持尿量在3L以上（除非有喝水禁忌）。限制磷的摄入≤800mg/天

2.戒烟、避免被动吸烟

3.限酒

4.保持理想体重：保持理想体质量指数，BMI在20-25之间。BMI（体重指数）=体重（kg）÷身高（m）÷身高（m）

5.控制高血压：对于18-50岁肾功能正常的患者，降压目标值应 ≤110/75mmHg，其他患者血压控制目标值为130/80mmHg

6.体育锻炼时注意：患者谨慎参与剧烈接触性运动或其他具有潜在风险的活动，如骑马、足球、篮球或摔跤等运动，尤其是当患者肾脏增大到体检医生可触及

7.控制高血脂：低密度脂蛋白控制目标＜2.59mmol/l

8.控制高尿酸

9.纠正酸碱失衡：保持血碳酸氢根≥22mmol/l

多囊肾新药，了解一下

对于疾病进展较快的多囊肾患者，可以在医生指导下使用托伐普坦进行治疗。

托伐普坦是一款用于抑制囊肿生长、延缓多囊肾恶化的新药。

我们可以看到下图研究所示，使用托伐普坦，可以明显延缓肾功能下降和肾体积增大：

参考文献：

1.中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（第二版）.临床肾脏病杂志.2019年

2.成人常染色体显性遗传性多囊肾的流行病学、临床表现和诊断.Uptodate.

3.常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的肾脏表现.Uptodate.

4.常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的肾外表现.Uptodate.

5.常染色体显性遗传性多囊肾的遗传学以及囊肿生长机制.Uptodate.

6.常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的治疗.Uptodate.

7.Soroka S Alam A Bevilacqua M Girard LP Komenda P Loertscher R McFarlane P Pandeya S Tam P Bichet DG. Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Canadian Expert Consensus. Can J Kidney Health Dis. 2017 Mar 1;4:2054358117695784.

8.2020 JSN临床实践指南：多囊肾