各种罕见疾病排行（罕见疾病的罕见表现）
各种罕见疾病排行（罕见疾病的罕见表现）既往史➤无呕吐、腹泻、皮疹或关节疼痛。现病史➤发热4天，最高体温38.9℃。➤头部左侧颞部跳动疼痛。
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近日，来自美国阿克伦儿童医院的研究团队分享了1例10岁女孩发生急性狼疮性心肌炎（LM）的病例，发表于Pediatr Rev期刊。
病历简介
患者，女，10岁，因发热、头痛和身体不适4天就诊急诊科。
现病史
➤发热4天，最高体温38.9℃。
➤头部左侧颞部跳动疼痛。
➤无呕吐、腹泻、皮疹或关节疼痛。
既往史
➤近期体重减轻3.7公斤。
➤近6个月发现正常红细胞性贫血。
家族史
➤无风湿病和恶性肿瘤。
查体
➤心率175次/分，呼吸44次/分，血压129/95mmHg，体重22.8kg，体温39.4℃。
➤双侧肺听诊正常。心脏检查正常。肠音正常，下腹部弥漫性压痛，肝脾无肿大。无皮疹或皮肤损伤。
辅助检查
➤白细胞计数17.3×109/L，中性粒细胞88%，血红蛋白水平83g/L，平均红细胞体积83.8fl，血小板计数409×109/L，网织红细胞计数3.5%，C反应蛋白11.4mg/dL，红细胞沉降率57mm/h，钠水平131mmol/L，白蛋白水平2.5g/dL，转氨酶水平正常。
➤胸部X线片显示心脏边界正常，双肺下基底少许模糊斑点。
➤头部非对比CT显示鼻窦增厚。
入院治疗
➤入院给予液体复苏，退烧药和头孢曲松5天后体温得到控制。
➤入院第2天，心电图显示窦性心动过速，超声心动图显示心脏解剖正常，射血分数为55%。
➤入院第4天，腹部和盆腔CT扫描显示弥漫性结肠炎、腹膜后淋巴结病（无散在肿块）、肝肿大、双肺底积液、心脏肿大和少量心包积液。随后的结肠镜活检显示炎症性肠病是阴性的。
➤入院第5天进行了风湿学评估，抗核抗体滴度大于1∶640，抗Smith抗体阳性，核糖核蛋白抗体阳性，抗双链DNA抗体阳性，SS-A/SS-B抗体阴性，补体c3水平44 mg/dL，补体c4水平10 mg/dL。
➤入院的第9天体温恢复正常，心动过速仍然存在。心电图显示Q波，超声心动图显示射血分数为19%，并有少量心包积液。肌钙蛋白和肌酸激酶MB水平正常，脑型利钠肽（BNP）水平升高至27 140pg/mL。患儿被转移到PICU接受进一步的治疗。
最终诊断
结合临床表现及辅助检查，诊断为系统性红斑狼疮（SLE）引起的急性狼疮性心肌炎（LM）。
一起来了解一下SLE
儿童系统性红斑狼疮（SLE）是一种病因不明的慢性炎症性疾病，病程迁延难愈。疾病以女性为主，发病年龄通常在青春期早期。
SLE分类标准
2019年，欧洲抗风湿病联盟（EULAR）和美国风湿病学会（ACR）公布了修订版SLE分类标准。抗核抗体滴度＞1∶80是进入标准，以下是评分标准。
SLE的治疗：包括皮质类固醇、免疫抑制治疗和抗疟药物。目前指导儿童急性狼疮性心肌炎治疗的证据很少，一般采用大剂量静脉注射糖皮质激素和免疫抑制治疗。与心肌炎相关的心肌功能障碍、心力衰竭和高血压通过利尿、肌力支持和后负荷减少来治疗。治疗药物的是在减少药物毒性的同时降低疾病和死亡率。由于SLE的多系统性质，涉及风湿科医生、肾脏病学家和心脏病学家的多学科治疗方法是非常重要的。
患儿在住院第9天开始使用大剂量静脉注射皮质类固醇。由于她的心功能恶化，她被转移到PICU，开始使用米力农和速尿，并在临床状态和BNP水平上有所改善。在咨询了儿科风湿科医生后添加了利妥昔单抗和羟氯喹，在接下来的两周内，连续的超声心动图显示收缩功能改善了32%。
给临床医生的启发
诊断儿童期系统性红斑狼疮需要保持高度的怀疑，因为它的表现非常多样化。
➤在病程早期进行的诊断性研究有时会遗漏终末器官功能障碍的证据。根据患者的临床状况，可能需要重复研究，特别是在诊断不明确的情况下。
➤急性狼疮性心肌炎是一种罕见疾病的罕见表现，但它可能是致命的。早期诊断和及时治疗可以改变预后。
➤急性狼疮性心肌炎的治疗包括肌力支持、后负荷减少和利尿剂，以及大剂量皮质类固醇和免疫抑制药物。
参考文献：
[1] Freije T Patel F Christenson J et al. Inability to Bear Weight and Fever in a 16-year-old Boy.[J]. Pediatr Rev 2022 Oct 1;43（10）:593-595.
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