癌症是怎么做基因检测的（普通人应该做癌症基因检测以预防癌症）

癌症是怎么做基因检测的（普通人应该做癌症基因检测以预防癌症）参考文献：由上可知，以现阶段基因检测的发展水平，并不能做到精准预测癌症。所以对于我们绝大多数普通人，是完全不需要做癌症基因检测的。普通人应该做癌症基因检测以预防癌症吗？既然基因如此神通广大，那为了避免罹患癌症，我们普通人是不是可以未雨绸缪，像安吉丽娜朱莉一样做个癌症基因检测呢？答案是不需要。虽然基因检测可以使我们了解自身基因的相关信息，但是基因检测的分析结果并不代表必然发生的事实。国际顶级学术杂志《科学-转化医学》刊登的一篇研究表明，基因检测结果与癌症可能并无直接关联[1]。有学者通过比较数百人的肿瘤组织与正常组织的基因组测序结果发现，所检测的基因突变结果近六成是假阳性结果，与癌症并无直接关联。即使致癌几率极高的BRCA1/2基因突变（大量研究数据表明，女性BRCA1/2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的发病率最高可达六成；相较于一般人群，BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌的发病率高出数十

当年媒体曝出好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉因通过“基因检测”得知自己是癌症高危人群（BRCA1/2基因突变，致使携带者罹患乳腺癌的几率接近九成，罹患卵巢癌的几率接近五成）而决定通过手术切除乳腺、卵巢和输卵管预防癌症后， “基因检测”引起了全世界的广泛关注。“基因检测”为什么能够有如此魔力，能让一位当红女星毅然决然的切除乳腺、卵巢等重要组织器官？今天笔者就来给大家说一说“癌症基因检测”的相关知识。

什么是基因检测？

依照《分子生物学》教材的相关介绍，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制每一生物个体的性状表达。基因是控制生物性状的基本遗传单位，也是所谓的“生命天书”。人类所有的行为活动、生老病死都由基因通过各种直接或间接的形式来操纵调控。

基因检测就是提取被检者血液中或口腔黏膜中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP（单核苷酸多态性）基因分型技术共同完成检测。通过基因检测，人们能及时了解自身的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。现代科学对基因检测对人体疾病风险预测的作用都是持肯定态度的。

普通人应该做癌症基因检测以预防癌症吗？

既然基因如此神通广大，那为了避免罹患癌症，我们普通人是不是可以未雨绸缪，像安吉丽娜朱莉一样做个癌症基因检测呢？

答案是不需要。虽然基因检测可以使我们了解自身基因的相关信息，但是基因检测的分析结果并不代表必然发生的事实。国际顶级学术杂志《科学-转化医学》刊登的一篇研究表明，基因检测结果与癌症可能并无直接关联[1]。有学者通过比较数百人的肿瘤组织与正常组织的基因组测序结果发现，所检测的基因突变结果近六成是假阳性结果，与癌症并无直接关联。即使致癌几率极高的BRCA1/2基因突变（大量研究数据表明，女性BRCA1/2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的发病率最高可达六成；相较于一般人群，BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌的发病率高出数十倍），对于普通人群，美国国立综合癌症网络（NCNN）相关指南也不建议进行癌症基因检测，除非家族中存在已知的BRCA1/2基因突变携带者[2]。

由上可知，以现阶段基因检测的发展水平，并不能做到精准预测癌症。所以对于我们绝大多数普通人，是完全不需要做癌症基因检测的。

参考文献：

[1]Personalized genomic analyses for cancer mutation discovery and interpretation. Science Translational Medicine. 2015

[2]NCNN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment:Breast and Ovarian. Version 1.2018

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