快捷搜索:  汽车  科技

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)②丰度:即为突变丰度,可以简单理解为突变基因在肿瘤细胞中的占比。一个基因突变的丰度越高,肿瘤组织中含有这种突变基因的细胞比例越大。我们把拥有 A 级或者 B 级用药证据的突变称为「I 类变异」,而有 C 或 D 级用药证据的突变称为「II 类变异」,二者合称「有临床意义的变异」。而 III 类变异临床意义不明,IV 类变异则指无害或没有已经发表的有害证据的变异。(3)I 类变异上面提到了,具有临床意义的变异,指的是可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。事实上,基因突变根据其临床意义的高低,分为 4 大类;而在提这 4 大类之前,我们先要明确一个概念,即「证据等级」。①证据等级:临床上将根据基因检测结果的用药根据证据分为 4 个级别:A 级:中国国家药监局(CFDA)或美国食品药品监督管理局(FDA)批准的用药或专业指南推荐的用药;B 级:经过高质量的临床研究证实,并且获得该领域专家共

  • 随着科学技术的发展,我们认识到肿瘤病的实质就是基因发生了突变,从而导致原癌基因激活,病变细胞失去调控,无限增殖形成了肿瘤。所以现在肿瘤手术后或者穿刺取病理后,医生都建议做肿瘤NGS检测,但是大家知道 NGS检测报告的意义码?

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(1)

以下使用样表,对 NGS 测序结果进行解释。 (1)基本信息

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(2)

一份 NGS 报告,最前方即为基本信息,那到手后需要核对这些信息是否属于患者本人本次检验的结果。

(2)报告小结

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(3)

报告小结为整个 NGS 测序核心内容的概括性体现。其中:①有临床意义的变异:即可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。肿瘤治疗中,可以据此选择治疗方案。②胚系突变:指人在胚胎发育时就已经存在的基因突变,通常来自父母,与疾病的遗传风险有关。③肿瘤突变负荷(TMB):评价基因突变频率高低。肿瘤突变负荷高,可能意味着免疫治疗疗效相对好。④总体质控评估:结果为合格或不合格。质控合格意味着经检测机构的质控检查,一份 NGS报告质量合格。

(3)I 类变异

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(4)

上面提到了,具有临床意义的变异,指的是可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。事实上,基因突变根据其临床意义的高低,分为 4 大类;而在提这 4 大类之前,我们先要明确一个概念,即「证据等级」。

证据等级:临床上将根据基因检测结果的用药根据证据分为 4 个级别:A 级:中国国家药监局(CFDA)或美国食品药品监督管理局(FDA)批准的用药或专业指南推荐的用药;B 级:经过高质量的临床研究证实,并且获得该领域专家共识的用药;C 级:中国国家药监局(CFDA)或美国食品药品监督管理局(FDA)在其他癌症种类上批准过的疗法或在研疗法;或者多项已经发表的小型研究,获得了部分专家的共识;D 级:还未进入临床研究,只做了进入临床之前的研究;或者只有少量个案报道,没有专家共识。

我们把拥有 A 级或者 B 级用药证据的突变称为「I 类变异」,而有 C 或 D 级用药证据的突变称为「II 类变异」,二者合称「有临床意义的变异」。而 III 类变异临床意义不明,IV 类变异则指无害或没有已经发表的有害证据的变异。

丰度:即为突变丰度,可以简单理解为突变基因在肿瘤细胞中的占比。一个基因突变的丰度越高,肿瘤组织中含有这种突变基因的细胞比例越大。

潜在获益药物:靶向药物针对突变的基因作为靶点。因此,根据突变的基因,存在针对性的靶向药物可供使用。患者需要结合自身情况,与医生充分沟通,遵医嘱使用靶向药物。

(4)胚系突变

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(5)

指人在胚胎发育时就已经存在的基因突变,通常来自父母,分为「致病、可能致病、意义不明、可能不致病、不致病」 5 个级别。与疾病的遗传风险有关,存在胚系突变意味着很可能遗传给下一代。

(5)肿瘤突变负荷(TMB)

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(6)

肿瘤突变负荷(TMB)是评价基因突变频率高低的指标。肿瘤突变负荷高,可能意味着免疫治疗疗效相对好。但是,肿瘤突变负荷低的情况,并不一定意味着免疫治疗药物无效。这时是否使用免疫治疗药物,需要综合考虑肿瘤具体情况、患者经济条件、患者主观意愿、获益的机会和用药风险。

(6)微卫星不稳定性(MSI)

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(7)

微卫星不稳定性(MSI)对于多种肿瘤的评估和治疗方案的制订具有重要意义,但在不同肿瘤患者中的意义存在不同,因此这里不做展开介绍。具体解读请咨询医生。通常情况下,通过免疫组化和 PCR 核酸检测,即可获知微卫星不稳定性(MSI),无需为此专门进行 NGS 测序。

(7)质控页面

基因测序能不能查出肿瘤(肿瘤基因检测NGS测序报告)(8)

总体评估是否合格。 虽然肿瘤NGS测序检测具有积极的临床意义,对指导临床治疗用药有很好的帮助,但是,因为检测价格相对较高,不能报销,还有一些基因即使检测出来,还没有针对此基因的药物,所以要根据病情,家庭经济情况,做出适当选择,相信不久的将来,每个患者都能做到适合自己的NGS检测,能用上针对性唯一的药物,肿瘤得到彻底治愈。

猜您喜欢: