基因测序能不能查出肿瘤（肿瘤基因检测NGS测序报告）
基因测序能不能查出肿瘤（肿瘤基因检测NGS测序报告）②丰度：即为突变丰度，可以简单理解为突变基因在肿瘤细胞中的占比。一个基因突变的丰度越高，肿瘤组织中含有这种突变基因的细胞比例越大。我们把拥有 A 级或者 B 级用药证据的突变称为「I 类变异」，而有 C 或 D 级用药证据的突变称为「II 类变异」，二者合称「有临床意义的变异」。而 III 类变异临床意义不明，IV 类变异则指无害或没有已经发表的有害证据的变异。（3）I 类变异上面提到了，具有临床意义的变异，指的是可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。事实上，基因突变根据其临床意义的高低，分为 4 大类；而在提这 4 大类之前，我们先要明确一个概念，即「证据等级」。①证据等级：临床上将根据基因检测结果的用药根据证据分为 4 个级别：A 级：中国国家药监局（CFDA）或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的用药或专业指南推荐的用药；B 级：经过高质量的临床研究证实，并且获得该领域专家共
- 随着科学技术的发展，我们认识到肿瘤病的实质就是基因发生了突变，从而导致原癌基因激活，病变细胞失去调控，无限增殖形成了肿瘤。所以现在肿瘤手术后或者穿刺取病理后，医生都建议做肿瘤NGS检测，但是大家知道 NGS检测报告的意义码？
以下使用样表，对 NGS 测序结果进行解释。 （1）基本信息
一份 NGS 报告，最前方即为基本信息，那到手后需要核对这些信息是否属于患者本人本次检验的结果。
（2）报告小结
报告小结为整个 NGS 测序核心内容的概括性体现。其中：①有临床意义的变异：即可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。肿瘤治疗中，可以据此选择治疗方案。②胚系突变：指人在胚胎发育时就已经存在的基因突变，通常来自父母，与疾病的遗传风险有关。③肿瘤突变负荷（TMB）：评价基因突变频率高低。肿瘤突变负荷高，可能意味着免疫治疗疗效相对好。④总体质控评估：结果为合格或不合格。质控合格意味着经检测机构的质控检查，一份 NGS报告质量合格。
（3）I 类变异
上面提到了，具有临床意义的变异，指的是可以作为依据进行相应临床诊疗决策的基因突变。事实上，基因突变根据其临床意义的高低，分为 4 大类；而在提这 4 大类之前，我们先要明确一个概念，即「证据等级」。
①证据等级：临床上将根据基因检测结果的用药根据证据分为 4 个级别：A 级：中国国家药监局（CFDA）或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的用药或专业指南推荐的用药；B 级：经过高质量的临床研究证实，并且获得该领域专家共识的用药；C 级：中国国家药监局（CFDA）或美国食品药品监督管理局（FDA）在其他癌症种类上批准过的疗法或在研疗法；或者多项已经发表的小型研究，获得了部分专家的共识；D 级：还未进入临床研究，只做了进入临床之前的研究；或者只有少量个案报道，没有专家共识。
我们把拥有 A 级或者 B 级用药证据的突变称为「I 类变异」，而有 C 或 D 级用药证据的突变称为「II 类变异」，二者合称「有临床意义的变异」。而 III 类变异临床意义不明，IV 类变异则指无害或没有已经发表的有害证据的变异。
②丰度：即为突变丰度，可以简单理解为突变基因在肿瘤细胞中的占比。一个基因突变的丰度越高，肿瘤组织中含有这种突变基因的细胞比例越大。
③潜在获益药物：靶向药物针对突变的基因作为靶点。因此，根据突变的基因，存在针对性的靶向药物可供使用。患者需要结合自身情况，与医生充分沟通，遵医嘱使用靶向药物。
（4）胚系突变
指人在胚胎发育时就已经存在的基因突变，通常来自父母，分为「致病、可能致病、意义不明、可能不致病、不致病」 5 个级别。与疾病的遗传风险有关，存在胚系突变意味着很可能遗传给下一代。
（5）肿瘤突变负荷（TMB）
肿瘤突变负荷（TMB）是评价基因突变频率高低的指标。肿瘤突变负荷高，可能意味着免疫治疗疗效相对好。但是，肿瘤突变负荷低的情况，并不一定意味着免疫治疗药物无效。这时是否使用免疫治疗药物，需要综合考虑肿瘤具体情况、患者经济条件、患者主观意愿、获益的机会和用药风险。
（6）微卫星不稳定性（MSI）
微卫星不稳定性（MSI）对于多种肿瘤的评估和治疗方案的制订具有重要意义，但在不同肿瘤患者中的意义存在不同，因此这里不做展开介绍。具体解读请咨询医生。通常情况下，通过免疫组化和 PCR 核酸检测，即可获知微卫星不稳定性（MSI），无需为此专门进行 NGS 测序。
（7）质控页面
总体评估是否合格。 虽然肿瘤NGS测序检测具有积极的临床意义，对指导临床治疗用药有很好的帮助，但是，因为检测价格相对较高，不能报销，还有一些基因即使检测出来，还没有针对此基因的药物，所以要根据病情，家庭经济情况，做出适当选择，相信不久的将来，每个患者都能做到适合自己的NGS检测，能用上针对性唯一的药物，肿瘤得到彻底治愈。
