甲状腺癌基因检测有突变代表什么（甲状腺癌基因突变测试有没有必要）
甲状腺癌基因检测有突变代表什么（甲状腺癌基因突变测试有没有必要）每天都能听到不少病友在讨论基因突变的问题，就像上述的对话一样，仿佛你不讨论基因就不了解甲状腺癌啦。今天，我们就来讨论一下甲状腺乳头状癌基因突变的问题，因为髓样癌的基因突变比较复杂，以后单独做讨论。我这次花了6000块钱去测了全套基因，感觉蛮有用滴！小白三我那个死医生，基因突变了还不给我全切！小白四
小白一
我的妈呀，我的BRAF基因突变了，我不活啦！
小白二
我的乳头状癌基因突变了，要不要带我女儿也检查下？
小白三
我那个死医生，基因突变了还不给我全切！
小白四
我这次花了6000块钱去测了全套基因，感觉蛮有用滴！
每天都能听到不少病友在讨论基因突变的问题，就像上述的对话一样，仿佛你不讨论基因就不了解甲状腺癌啦。今天，我们就来讨论一下甲状腺乳头状癌基因突变的问题，因为髓样癌的基因突变比较复杂，以后单独做讨论。
甲状腺乳头状癌的常见基因突变
基因突变，说简单点就是细胞中的某些物质发生了改变，也就是你得癌症的根本原因。下面这张图就是邵逸夫医院甲状腺癌基因检测的主要项目：包括BRAF RAS TERT突变以及RET/PTC1 PET/PTC3 PAX8/PPAR gamma重排这些情况，检测的还是比较全面的。
下面是重点：
这些基因突变不会遗传给你的后代。
90%以上的甲状腺乳头状癌病人都有上述已知的基因突变；剩下10%的病人也只是没有已经发现的基因突变。基因突变没有什么大不了！
有的甲状腺乳头状癌可以拥有上述多种基因突变，比如BRAF和TERT，这种情况下预后可能相对差。
绝大多数国内的病人只检测了上述一种基因突变，即BRAF基因突变。没有BRAF突变不代表没有别的基因突变。
总体来说，甲状腺癌的基因突变对大多数病人治疗方案的影响非常小，不是必做的项目。很多机构推荐病人做基因检测，有的是为了医生发论文，有的是为了拿回扣，并不代表对病人治疗方案有明确的指导作用。
有一小部分情况下，基因突变分析对甲状腺乳头状癌的诊断，预后评估和治疗方案有一定的指导作用，这也是今天讨论的重点。
基因检测在诊断中意义
基因检测主要的意义是在穿刺后细胞学不确定的情况下帮助分析结节是否有可能是癌，以避免不必要的手术。换句话说：当你穿刺细胞学结果是乳头状癌的时候，就没有必要做基因突变检测了，纯属浪费钱。国内穿刺后基因检测项目比较少，一般都是BRAF突变，也就是如果你穿刺细胞学结果不确定但是基因检测有BRAF突变的时候，也可以确诊你是乳头状癌的。
实际上在北美这边术前基因检测会运用的更多一点，因为术前穿刺细胞学大概只有80%的情况能判断是否是癌，有20%的时候是无法确诊的，那么这个时候穿刺样品就会送去做基因检测。基因检测产品有两种，一种是用来排除你的结节有癌变的，比如Afirma；另一种是用来确诊你的结节是有癌变的，比如Asuragen和Thyroseq，这些产品需要检测几十几百种基因，对细胞学诊断不明确的时候还是有意义的。
基因检测在预后评估方面的意义
基因突变对预后的影响也是大家比较关心的话题，我大概分类解释一下：
BRAF
这是甲状腺癌中最常见的突变，大概在国内60%的甲乳癌病人有这个突变。很多资料说这个突变代表危险分级上升，需要激进处理，这些说法其实是不对的。单独的BRAF突变对预后并没有明确的影响；只有当BRAF突变合并了一些别的危险因素时，才对预后有明显影响。比如：你的肿瘤有BRAF突变又转移了大量的淋巴结（大于20个），你的肿瘤有BRAF突变又有大面积的腺外侵犯，这时候影响才会体现出来。
换句话说：微小癌即便有BRAF突变依然可以观察，手术医生在肿瘤有BRAF突变的时候依然可以只做半切。不过，如果肿瘤细胞有BRAF突变，摄取碘的能力一般确实不好，从碘治疗中受益的可能性比较小。
RET/PTC1
这是甲癌中比较常见的突变，大概15%的甲癌病人有这个突变。这个突变往往是预后好的标志，一般都是经典型的甲癌，摄取碘的能力也不错。
RAS
这是甲癌中比较常见的突变，大概有15%的甲癌病人有这个突变。一般这个突变大多是滤泡亚型乳头状癌的病人，摄取碘的能力比较好，也相对远转的概率略高。
RET/PTC3
这是相对少见的突变，一般都是发生在由辐射引起的甲癌病人身上，很多实性亚型和部分弥漫亚型的乳头状癌病人有这个突变。
TERT
这个突变是非常少见的突变，几乎不会发生在年轻病人的身上，它往往发生侵蚀性比较强的乳头状癌病人身上。
基因突变对治疗方面的影响
基因突变对甲状腺乳头状癌治疗方案的影响非常小，如果你的甲状腺乳头癌，没有到特别晚期，几乎不会改变你的治疗方案。不过有的时候你也可以参考一下基因突变结果：很轻微的乳头状癌病人不需要做碘131；转移很严重的乳头状癌病人必须要做碘131；而那些处在可做不可做情况的病人就可以参考BRAF突变的结果。因为有BRAF突变代表碘131受益的可能性低，而没有BRAF突变代表碘131受益的可能性高。
绝大多数的时候，基因突变对治疗方案有影响的情况是在你的甲乳癌已经远转，不摄取碘而且还在进展，这个时候就可以使用一些针对突变的靶向药物。比如针对BRAF突变的vemurafenib；比如针对RET重排的LOXO-292和BLU-667。事实上，这类药物在这些年的发展还是非常快的，尤其是LOXO系列的药物效率非常高，相信十年二十年之后它们能改变更多碘难治性甲癌的命运。
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