食物过敏体质分级（济南22年发现179例特食）
食物过敏体质分级（济南22年发现179例特食）邹卉告诉记者 PKU是罕见病中为数不多可以治疗的一种 只要早发现 坚持药物或特殊食品治疗 多数孩子可以拥有正常的智力。济南筛出的这179例PKU患儿 大多数都能遵医嘱 坚持治疗 今年有好几个孩子考入了大学；但是 也有家长因为不相信筛查结果或经济原因 已经放弃治疗。值得注意的是 PKU的遗传方式在医学上称为隐性遗传 患儿父母外表都是正常人 却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时 就有可能生育有疾病的后代。济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉记者 PKU属于罕见病 全国的发病率在1/11000左右 但山东算PKU比较高发的地区 从1996年济南市正式开始新生儿PKU的筛查开始 至今已经检查过150多万个新生儿 筛出了179例PKU患儿。计算一下 济南的PKU发病率应该是1/8000左右。“虽然听起来这个数字的分母也不小 但一旦确诊 对这个孩子和家庭来说 就是百分之百。”邹卉说 PK
新生儿采血筛查 资料片
17日 随着一篇《“不食人间烟火”的孩子妈妈护你周全》的报道刊登后 大家也开始关注起苯丙酮尿症(简称PKU)患者这个罕见病群体。记者采访了解到 从1996年至今 济南市通过新生儿疾病筛查已经发现了179名PKU患儿。这背后 是179个和程海英、小希(化名)一家一样身心疲惫的家庭。
万分之一与百分之百
很多新生儿父母都知道 宝宝出生后第三天 医生会带宝宝去抽足底的三滴血 用于新生儿疾病筛查(但以下简称“新筛”)。但大多数人不知道 设于济南市妇幼保健院的济南市新筛中心 已经是全国除上海外最大的苯丙酮尿症鉴别诊断中心。程海英儿子小希(化名)的PKU 就是在这里确诊的。
济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉记者 PKU属于罕见病 全国的发病率在1/11000左右 但山东算PKU比较高发的地区 从1996年济南市正式开始新生儿PKU的筛查开始 至今已经检查过150多万个新生儿 筛出了179例PKU患儿。计算一下 济南的PKU发病率应该是1/8000左右。
“虽然听起来这个数字的分母也不小 但一旦确诊 对这个孩子和家庭来说 就是百分之百。”邹卉说 PKU属于先天性疾病 由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷 引起苯丙氨酸代谢障碍。如果早期诊断并坚持正规治疗 血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制 患儿可以和正常孩子一样发育成长。但是 这个治疗需要终身坚持。
“任何含有蛋白质的食品都不能吃 如果苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高 会损伤孩子的大脑 导致其智力发育落后。同时影响黑色素的代谢 影响到皮肤和毛发的颜色 所以 患PKU的孩子需要吃特殊的奶粉 特殊的蛋白粉 特殊的米和面。”邹卉说 打从出生起 PKU孩子就注定要过着与普通孩子不一样的生活 常人舌尖的美味佳肴 就是伤害他们大脑、影响其智力发育的“毒药”。
值得注意的是 PKU的遗传方式在医学上称为隐性遗传 患儿父母外表都是正常人 却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时 就有可能生育有疾病的后代。
邹卉告诉记者 PKU是罕见病中为数不多可以治疗的一种 只要早发现 坚持药物或特殊食品治疗 多数孩子可以拥有正常的智力。济南筛出的这179例PKU患儿 大多数都能遵医嘱 坚持治疗 今年有好几个孩子考入了大学；但是 也有家长因为不相信筛查结果或经济原因 已经放弃治疗。
每个月几千上万的生存成本
从事新筛工作这么多年 邹卉见过了太多父母的不放弃 但也有人承受不住。有一个男孩在2006年被确诊PKU 一开始 全家人陪同他治疗、检查 一段时间后 便只有妈妈一个人带着孩子了。
先前采访时 程海英告诉记者 不算蔬菜 16岁的小希目前每个月花在特食上的费用 就要5100元。
其实 比起明明(化名) 患有经典型苯丙酮尿症的小希可以说更幸运一些 因为明明患的是恶性苯丙酮尿症——四氢生物蝶呤缺乏症 需要终生药物治疗。
“从检查出来就一直吃药 一年至少要吃10万元的药。”明明妈妈刘女士不久前刚刚从国外买了六七万元的药 而她每个月在快餐店打工的收入 只有三千元。在明明12岁时 还是因为治疗药物不足 频频犯病 抽搐、瘫软 老师让他回了家 从此再也没有上学。
吃药 就如同明明的一日三餐。从出生时的小不点到如今1米8的身高 明明所需的药量也越来越多。他目前吃着三种药 其中两种是进口药 因为实在是没钱 刘女士私底下给明明减了药量。“医生说应该是吃10片 我只给他吃6片 所以他经常不舒服 但是 实在是没办法啊……”巨大的经济压力下 明明爸爸妈妈已经分开 刘女士靠借钱、透支信用卡等方式 债台高筑地维持着他的生存。
“一开始 我想着要拼命挣钱 为孩子攒下以后买药的钱。可是后来我发现 这个愿望非常渺茫。”刘女士哽咽着说 感觉坚持不下去的时候 她特别希望能有个经济条件好的好心人领养明明 “只要有钱 给他吃上药 他的智力是正常的……”
“蛋白质过敏”的身份秘密
除了沉重的经济负担 最让这些家庭感到无力的 还是无形的精神压力。PKU就像一座沉重的大山 压在患儿父母的心头 他们渴望获得救助 却又小心翼翼地隐藏着自己。
程海英租着房子给小希做特食 却会在煮饭时煮一锅正常的八宝粥 “这是煮给邻居们看的 其实孩子一口都不能吃。”
“一开始 孩子患有PKU的事儿 连姥姥家那边的人也没说。”程海英说 每当家庭聚会 家人总会为小希多准备几个素菜 但还是会把鱼、虾夹到小希的碗里。程海英很少对外说小希生病的事。去年 一位同学家长不知道从哪儿得了消息 找到她问 “听说你的孩子有病 会传染吗?”程海英很生气 却也无可奈何 因为罕见 所以不被世人理解 她无法解释这种疾病只是一种遗传代谢病 只是不能代谢苯丙氨酸 被追问多了 她只好说 她的小希是“对蛋白质过敏”。
虽然程海英已经尽力在保护着小希 但小希还是比较内向。因为PKU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味 他从来不敢在喝完奶粉不刷牙的情况下开口和同学们说话。有段时间 他甚至希望 妈妈不会再去申请学校的生活补助 这样他的秘密就不会被大家知道……
直到今日 已为人母的英子(化名)仍不知道 她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭条件很好 小时候被检查出患有PKU后 她的父亲就通过国外的关系购买进口特食 虽然她的食物也是经过特别烹制 但父母一直仔细隐瞒 她也没有留意到那些蛛丝马迹。
就这样 英子在父母的细心呵护下健康长大了 有工作 也成了家 有了自己的孩子。
“每个PKU的家长 都处于一种随时崩溃的状态。”英子的父亲已然年过花甲 但他希望 可以一辈子保守这个秘密 让英子没有这份忧虑地生活下去。
因为家庭经济的无力承担 刘女士曾带着明明公开身份 但是 如今明明已经16岁了 常年需要服药的他比其他孩子明显自卑 虽然每8小时就要吃一次药 但明明从来不在外人面前拿出药来 “有时候 他也会说 ‘妈妈 我不想活了……’”
抱团取暖中艰难前行
市民高先生(化姓)也是一名PKU患儿的家长 从一开始接到医院电话的质疑、不安、绝望 到如今的坦然 他走过了每一位PKU患儿家长走过的心路历程 也希望更多的PKU患儿能够得到正规治疗。
“其实 PKU的诊治 在众多罕见病中算是一个很好的范例。”邹卉告诉记者 只要坚持药物和特殊食品治疗 患有PKU的孩子可以像普通孩子一样长大 不会有什么后遗症。一般来说 孩子6岁时大脑发育就完成了 所以坚持到6岁后孩子的智力就不会受什么影响。只是若不坚持治疗 苯丙氨酸可能会影响孩子的精神状态 容易烦躁 患精神疾病的可能性会大一些。
而邹卉强调 对于PKU的治疗 需要儿科指导用药、营养师指导食物搭配 也需要社会提供的人文关怀。
在济南市新筛中心确诊的PKU患儿都有自己的电子档案 同时开通和家长的微信互动 提供定期复查提醒 日常护理指导 以及治疗方案的及时调整。而家长也通过互相交流 互相抱团取暖。
“这些年 对于PKU的治疗救助 已经越来越多。”邹卉告诉记者 2004年起 对需要长期特殊饮食治疗的苯丙酮尿症患儿 医院通过专项补助资金 免费提供特殊饮食治疗6年；中国出生缺陷干预救助基金可以为患儿提供1万元的补助；2015年起 我省也将苯丙酮尿症纳入居民基本医疗保险门诊慢性病范围。
不过 划入医保门规 对于刘女士和明明来说 所起的作用很有限 因为他们所需的进口药物并不在报销范围内。而程海英他们也希望 经典型PKU患儿需要长期服用的特殊医用配方食品 也能够划入医保报销范畴。
“你们有什么救助办法 能够救救孩子?他都十六七了 我不能不要他了呀!”这句话 刘女士反复说了好几遍。
