基因21检测是检验什么的（你都了解多少呢）
基因21检测是检验什么的（你都了解多少呢）低度复发风险组：RS<18根据RS分数与10年复发风险之间的关系，可将乳腺癌进行复发风险分组[1]：顾名思义，21基因检测是对21个基因进行检测，这21个基因包括了增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等。根据这些基因的检测结果，可以通过复发风险评分系统（recurrence score，RS）预测患者的复发风险，并为乳腺癌患者的预后、治疗提供指导信息。注：RS是0-100之间的数值，数值越大，意味着复发风险越高，越能从化疗中获益。
21基因检测有什么作用？
有的患友可能答不上来，有的患友会说是为了了解自己的基因，但这个答案似乎并不全面。今天小编就来聊聊这个乳腺癌常见的检查项目，带大家了解一下什么是21基因检测。
图源自：摄图网
什么是21基因检测
顾名思义，21基因检测是对21个基因进行检测，这21个基因包括了增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等。
根据这些基因的检测结果，可以通过复发风险评分系统（recurrence score，RS）预测患者的复发风险，并为乳腺癌患者的预后、治疗提供指导信息。
注：RS是0-100之间的数值，数值越大，意味着复发风险越高，越能从化疗中获益。
根据RS分数与10年复发风险之间的关系，可将乳腺癌进行复发风险分组[1]：
低度复发风险组：RS<18
中度复发风险组：18<RS<31
高度复发风险组：RS≥31
当然了，21基因检测并不适用于所有乳腺癌患者。目前主要用于激素受体阳性、HER-2阴性的女性乳腺癌患者的预后评估，也可用于激素受体阳性、HER-2阴性、淋巴结阴性的女性乳腺癌患者的治疗指导[1-2]。
21基因检测有什么用？
01
评估预后
根据RS评分，我们可简单地对复发风险进行预测，分数越高，则复发风险越高。
研究发现，高、中、低风险组10年远处复发风险率分别为30.5%、14.3%和6.8%，低复发风险组远处复发率显著低于高复发风险组[3]。
02
疗效评估，选择合适药物
TAILORx 研究显示，当T1-2N0M0，ER（ ）、HER-2（-）的患者进行 21 基因表达测定时，约70%的患者RS 评分为11~25分，这部分患者可以免除化疗[4]。
而在NCCN指南中同样指出：在淋巴结转移有限（1-3个淋巴结转移）和RS较低的患者中，化疗的绝对获益可能非常小。而RS较高（>31）的淋巴结阳性、激素受体阳性、HER-2阴性的患者，则在化疗中有明显获益[2]。
一般来说，低危患者仅需要进行内分泌治疗，高危患者需要增加化疗，而中危患者则需要结合其他指标来具体讨论。
03
获取个体化信息，防止过度治疗
21基因检测与患者的病理存在紧密关系，能够为患者的治疗提供指导，选择能明显获益的药物和治疗方式。
通过21基因检测，能够辅助患者进行个体化治疗，避免出现过度治疗、浪费医疗资源的情况，有效减轻患者的治疗成本[5]。
图源自：摄图网
做21基因检测需要注意什么？
做21基因检测，我们需要了解这三点：
1. 21基因检测是微创检测方法，只需要在手术后，利用手术取出的标本进行检测即可，是不需要再进行穿刺获得标本的。
2. 做21基因检测同样不需要我们本人到场，只需要家属或者本人办理一些手续即可。
3. 21基因检测目前尚未纳入医保，费用需要我们自己来承担，一般都在1万以内。
参考资料：
[1]刘荫华 辛灵 赵婧祎. 乳腺癌多基因检测共识与争议[J].中国实用外科杂志 2018 38(1):4.
[2] NCCN. Clinical Practice Guidelines inOncology (NCCN Guidelines®) Breast Cancer. Version 7.2021 — August 23 2021
[3]李惠 孙怡 王露 等. 21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义[J]. 现代肿瘤医学 2013 21(10):4.
[4] SPARANO J A GRAY R J MAKOWER D F etal. Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer[J] . The New England journal of medicine 2018 379(2) : 111-121.
[5]顾玉琴 华燕艳. 21基因检测对ER阳性 淋巴结阴性乳腺癌患者术后复发转移的指导价值[J]. 局解手术学杂志 2019 28(11):4.
- End -
患友交流、大咖讲座、福利抽奖
更多精彩优质内容，尽在医脉通癌友指南
点击原文进入
▼
关于21基因检测，你都了解多少呢？
