阜外心外科肿瘤专家（80后博导的阜外分子诊断中心）

阜外心外科肿瘤专家（80后博导的阜外分子诊断中心）心血管药物的个体化用药指导、心血管疾病的基因检测目前都是中心常规开展的工作，但是周洲主任希望能够做一些原创性的东西出来，而不是一直是跟在别人的后面去做。比如对一些目前病因不明的疾病，通过全基因组测序的方法找出疾病的发病机制。这项工作虽然难度很大，但也更吸引周洲主任的团队去努力。因为这样就能针对具体疾病进行精准诊疗，也能针对性的进行药物研发。但周洲主任反对把分子诊断的作用过分夸大，临床上要对疾病有全面准确的认识，光靠基因检测远远不够，还要整合疾病表型分析、家系情况分析以及药物治疗反应等信息。“也许有一天，我们所有人都会做基因检测，而且是全基因组测序。但就算到了那一天，同样也要整合患者各方面信息。” 从这个病例之后，大血管中心的医生们开始重视基因检测了，包括推荐患者的家系成员通过检测及早明确诊断，从而进行有针对性的预防措施。曾经有一家三位患者都到阜外医院做过同样的手术，引起了医院的关注，马上告

导语：北京阜外医院临床检验中心常务副主任、分子诊断中心主任周洲在美国学习工作九年之后，于2012年底选择回国，在阜外医院创建了分子诊断中心。

美国有一对夫妇生育了一个身体孱弱的孩子，这个孩子持续腹泻、感染，看过很多医院都治不好，最后医院建议去做基因测序。检测后发现疾病是基因突变导致，目前无有效的治疗方式，并且明确了并非是父母遗传所致。很多人会质疑说这种结果对救治这个孩子没有任何意义呀！这个结果可以解决几个问题：第一，明确诊断了孩子的疾病；第二这个疾病目前无法治疗；第三，疾病非父母遗传；第四，如果这对夫妇今后再想要个孩子，不用担心会出现同样的疾病。

这是一个真实的故事，每天都在世界各地发生。随着精准医疗概念被提出，分子诊断的重要性在未来医学中将越来越得以体现并被重视，正是在这样的趋势下，北京阜外医院临床检验中心常务副主任、分子诊断中心主任周洲在美国学习工作九年之后，2012年底选择回国，在阜外医院创建了分子诊断中心。

一个炎热的夏日上午，在他狭小的办公室里，笔者见到了周洲主任，虽然已经事先知道他是80后，但见到他之后，还是很难把眼前的这位年轻人与阜外医院分子诊断中心主任、博士生导师这样的头衔联系起来。

作为一个迅速发展的新学科，虽然不是国内最早建立分子诊断中心的医院，但阜外医院却是目前发展最快的医院。从2013年7月成立分子诊断中心，最初只有一间办公室和一个实验间。在医院的大力支持下，周洲主任用了一年多的时间，打造了一个国内集成度最高的分子诊断平台，并且在今年获得“心血管疾病分子诊断北京市重点实验室”的称号。

尽管如此，相比国外已经十分成熟的运行机制，国内的分子诊断行业还面临许多问题。周洲主任说：“由于缺乏规范，项目的设置和开展都存在问题。大家都在无序的状态，我们的选择是有临床指导意义的项目就坚持开展；另外缺乏统一的人才培养机制，国外已经建立了成熟的三级人员培养机制，如何在我们现有的机制下培养专业人员也是一个挑战。”在国内，目前对于分子诊断的认识容易走两个极端：一些人认为这个技术可以解决所有问题，另一些人则认为这个技术现在还没有什么用。“这两个观点都有失偏颇。现在基因检测的局限性还很大，很多东西都没有完全解释清楚，能够应用于临床的还只是一小部分。但我坚信通过5-10年的努力，很多疾病都能够通过基因检测来进行临床诊断。因此，目前这个阶段将是分子诊断领域的黄金时期。”

由于周洲主任一直强调与临床的合作，因此逐步取得了临床医生的接受和认可。阜外医院大血管中心是国内最大的主动脉疾病诊治机构之一，收治了很多马凡综合征的患者。刚开始与病房合作的时候，医生们并不太认可，认为基因检测对于治疗方案并没有什么改变。有一次在一个月的时间里，病房里收治了几位小于10岁的患者，而通常马凡综合征一般在青春期以后才发病。因此就让周洲的团队检测一下是什么问题。“我们检测后发现患者并不是马凡综合征，而是一种叫LDS综合征的罕见疾病。这个疾病进展很快，一般10岁前发病，20多岁不治疗就会引起主动脉破裂而致死。”

从这个病例之后，大血管中心的医生们开始重视基因检测了，包括推荐患者的家系成员通过检测及早明确诊断，从而进行有针对性的预防措施。曾经有一家三位患者都到阜外医院做过同样的手术，引起了医院的关注，马上告知他们家的其他成员也需要进行检测。因为患者家在偏远农村，如果不尽早检测，一旦发病在当地无法进行手术治疗，情况将非常凶险。周洲主任派了两位工作人员到患者家里收取样本，总共为20余人做了检测，结果显示11人都携带了同样的基因突变。“我们告诉这家人，这11个人要进行主动脉超声监测，观察主动脉膨大的进展，如果达到标准就要尽快到医院做手术，这是可以挽救生命的。”

心血管药物的个体化用药指导、心血管疾病的基因检测目前都是中心常规开展的工作，但是周洲主任希望能够做一些原创性的东西出来，而不是一直是跟在别人的后面去做。比如对一些目前病因不明的疾病，通过全基因组测序的方法找出疾病的发病机制。这项工作虽然难度很大，但也更吸引周洲主任的团队去努力。因为这样就能针对具体疾病进行精准诊疗，也能针对性的进行药物研发。但周洲主任反对把分子诊断的作用过分夸大，临床上要对疾病有全面准确的认识，光靠基因检测远远不够，还要整合疾病表型分析、家系情况分析以及药物治疗反应等信息。“也许有一天，我们所有人都会做基因检测，而且是全基因组测序。但就算到了那一天，同样也要整合患者各方面信息。”

虽然阜外医院是全世界最大的心血管病诊治中心，但是周洲主任觉得还是要与同行多进行合作，也会把自己的经验共享出来，同时欢迎同行来阜外医院学习。他说：“信息化时代任何机构都不可能一直独占一个技术，只有合作才能打开一个领域。”

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