地贫基因携带一辈子不会贫血吗（每6个广东人就有一个携带地贫基因）

地贫基因携带一辈子不会贫血吗（每6个广东人就有一个携带地贫基因）而在广东，地贫基因携带者高达16.8%，即约每6个人就有一个人是携带者。 地中海贫血症（以下简称地贫），在很多人心中，就是死亡的代名词。无情地吞噬着患病儿童的生命，也给患儿家庭带来深重的痛苦。 有些家庭，地贫孩子出生后，才发现夫妻双方都是地贫携带者；有的家庭，产检查出了地贫，却抱着侥幸心理，或是不舍得放弃“生命的延续”，而选择诞下患儿。最终，追悔莫及。

医学指导：中山一院儿科 柯志勇副主任医师

医疗专长：儿童血液病、风湿免疫病、血管瘤、感染性疾病。

“愿用我一条命，换我儿一滴血。”这是一位地贫患者父亲悲恸而绝望的呼声。

地中海贫血症（以下简称地贫），在很多人心中，就是死亡的代名词。无情地吞噬着患病儿童的生命，也给患儿家庭带来深重的痛苦。

有些家庭，地贫孩子出生后，才发现夫妻双方都是地贫携带者；有的家庭，产检查出了地贫，却抱着侥幸心理，或是不舍得放弃“生命的延续”，而选择诞下患儿。最终，追悔莫及。

而在广东，地贫基因携带者高达16.8%，即约每6个人就有一个人是携带者。

怎么减少地贫患儿的诞生？

地贫携带者如何孕育健康宝宝？

家有地贫患儿应如何护理？

5月8日是世界地贫日，对于这些大家可能会关心的问题，由中山大学附属第一医院儿科副主任医师柯志勇来为大家进行科普。

01

一个地贫宝宝的诞生

对家庭可能是摧毁性打击

“医生，宝宝是我生命的延续，我能不能不要引产？生出来我好好照顾他，可以吗？”虽然关于地贫的宣传可以用铺天盖地形容，但前几天，柯志勇还是遇到一个产检出重型地贫的孕妇在咨询。

“如果她能够意识到，一个输血依赖的中间型地贫或重型地贫患儿的出生，对一个家庭的影响几乎是摧毁性的，她不会问这个问题。”柯志勇说起。

他算了一笔账：一个地贫患儿，如果没有接受规范治疗，没有输血，那大概5岁就会死亡；输血维持生命，但没有其他规范治疗，十几岁会死亡；规范输血不除铁，二十几岁会死亡。

规范输血、除铁，理论上可以活到老，但是，每个患儿大约要耗费几百万元医疗资源，大多数家庭也难以负担。

而且，地贫患儿本身生活质量也会很差：每个月最少要跑一两次医院，每个月都要输血，每天吃除铁药，平时要检测铁蛋白。没有接受规范治疗的患儿，还会因为铁沉积导致脏器损伤，若病情控制不好，并发症会非常严重。

“明明有办法回避这种状况，为什么要让自己也让小孩痛苦？”柯志勇说起。

当然，像前面那样，查出地贫宝宝却还是想生下来的情况还是少数，更多的是产检意识薄弱，导致宝宝出生后才发现异常。

“很多人会认为自己很健康就忽略了地贫筛查。”

柯志勇说起，如果只是携带地贫基因（静止型），看起来会与正常人无异，只有基因检测能发现，很多时候都是小朋友患病后查父母基因才查出来；轻型地贫，平时也不会表现出异常，但是做血常规能发现。而广东地贫携带率高达16.8%，因此，即使是健康夫妇，也不能忽略地贫筛查。

“现在技术成熟了，准确率有保证，安全性也高，因为抽羊水引起流产的可能性很低，不到1%。”柯志勇说起。

02

血常规上这项指标异常

警惕有地贫风险

查血常规发现轻型地贫，主要是通过一项指标——MCV（红细胞平均体积），如果发现MCV偏低，要警惕地贫风险，可进行地贫基因检测确诊。

“这点我们应该多点宣传，尤其是提醒医生群体，对MCV要多点重视。”柯志勇说起，血常规几乎每个人都会查，但是很少有医生会关注MCV。

他在出门诊时，遇到很多患儿感冒发烧查血常规，显示MCV低，柯志勇会告知家长患儿可能是轻型地贫，这中间有1/3的人告诉他以前已经诊断，但有2/3的家长表示以前并不知晓自己的孩子可能有轻型地贫。

“这是很危险的！如果以后两个轻型地贫的患者结婚，可能就会生出中型或重型地贫来。”柯志勇说起，“而如果每个医生发现了风险都告知了家长，等孩子长大了，以后产检就会重视。

以现在产检的技术力量，完全可以做到防止中型和重型地贫患儿出生。”

“医生完全可以通过血常规发现地贫风险，主动告诉家长，做到这一点，可以很大程度上减少中型或重型地贫患儿的出生。”他呼吁。

03

地贫患儿日常护理

防撞防摔很重要

当然，对于有些家庭而言，地贫患儿已经降生，此时，如何给孩子更好的护理，减轻其痛苦，延续其生命，成为很多家长关心的问题。对此，柯志勇也进行了支招：

α地贫相对简单。轻型不需要治疗，中间型α地贫做完切脾手术一般可以获得良好的治疗效果；而重型则无法出生——水肿胎。

β地贫携带者和轻型都不需要特别关注，不影响正常生活。医疗界重点关注的是中间型和重型β地贫。

治疗上来说，输血依赖型中间型地贫需要定期输血，最好能将血蛋白维持在100克左右，这样对生长发育不会造成影响，肝脾不会变大，骨骼不会畸形，铁沉积也不会太多，患者可以像正常人一样生活；血红蛋白最低要维持到90克。非输血依赖型中间型β地贫只需要除铁治疗，在感染加重贫血时才需要临时输血。

需要坚持每天口服除铁药，定期检测铁常规。地贫致死的主要原因是铁沉积导致的心衰、内分泌功能紊乱。

“规范输血加除铁，理论上患者可以正常健康活到老。”柯志勇表示，近十几年才开始地贫的规范治疗，他长期随访的有几名十三四岁的患者，一直接受足量输血、服用除铁药物，孩子生长发育正常，和健康人一样生活，只有医生能看出他们是地贫患儿。

这部分人群，平时没有特别多注意事项，吃和玩都可以跟正常人一样，只是要少吃猪红、猪肝等含铁丰富的食物。

“但是，国内最常见的是不充分治疗。”柯志勇提起，规范治疗的费用不是一般家庭能够承担，因此，患儿大多存在输血、除铁不充分的情况。

这种孩子容易出现肝脾肿大，要特别注意日常生活中防止外伤，尤其是腹部受伤，如摔跤、剧烈撞击等，已免造成脾脏破裂。

另外，孩子可能会因为铁沉积过多造成多脏器损伤，如果是心功能受损，容易出现运动时气喘、气粗等，孩子一般会自我调节。

但是，家长要特别关注另一种情况——胰腺铁沉积导致糖尿病，典型表现是孩子会突然间喝很多水、拉很多尿。此外，铁沉积也会影响性腺发育，导致孩子青春期延迟，个子偏小。

除了输血和除铁，地贫的另一种治疗方式就是骨髓移植（造血干细胞移植）。

柯志勇谈到，受限于独生子女政策，国内骨髓来源比较缺乏，现在有一种变通的方法：用父亲或母亲的骨髓，进行半相合移植。该项技术广东在全国处于领先地位，已有多家医院开展。

04

骨髓捐献

没你想象的那么危险

骨髓来源缺乏，一直是地贫患儿救治面临的大问题。传统观念里，很多人认为骨髓捐献（造血干细胞捐献）会伤身体，因而不敢捐献，还有媒体曾经报道过毁捐事迹。

骨髓捐献真的伤身体吗？“如果说完全没有影响，那对捐献者也不公平。但是影响很小，也就是比献血大一点点，比起挽救一条生命，很值得！”柯志勇表示，影响主要是来回奔波，及动员干细胞会用到一些药物，都可以很快恢复。

“干细胞本身可以无限增殖，一个造血干细胞可以分出一个祖细胞去造血，还可以分裂出和自己一模一样的干细胞，因此也不用担心捐献后会让干细胞变少。”他解释。

而骨髓捐献要求年轻健康者，也并不是担心捐献骨髓会给年长者的身体造成危害，主要是出于干细胞质量的考虑——人的干细胞到了一定年龄质量会下降，而接受移植的人还很年轻，需要干细胞工作很多年。

此外，骨髓捐献前要做一定的准备，不能感染，不能参加冒险活动，感染或受伤出血都会导致捐献无法正常进行。

不过捐献者也不需要因为担心此风险就放弃捐献，地贫患者没有进入预处理程序前，更改捐献时间不会危及其生命。

文章来源：广东卫生在线

记者：岳超群