马凡综合征是一种什么遗传疾病？藏在高个儿基因中的杀手

马凡综合征是一种什么遗传疾病？藏在高个儿基因中的杀手1、骨骼肌肉系统马凡氏综合症患者多存在以下特点：马凡氏综合征的命名来自法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），是安东尼·马凡第一个发现并描述了该病的症状。马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤样扩张。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬颚等。大多数马凡氏综合症患者有家族史，是因为马凡氏综合征的致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代，95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。有文献显示未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

作者：陈瑞锋

来源：医学界心血管频道

援引网络消息，近日，前河南女排对长，朱婷的河南队队友，曾经入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，为马凡氏综合征。

马凡氏综合征是个什么鬼？消息一出，就有朋友来咨询我，这么年轻就心梗，马凡氏综合征和心梗到底什么关系？在医院呆久了，现实中不乏年轻人心梗的事例，而女排国手霍萱的心梗，或许有可能不同于一般的普通心梗！其背后还隐藏着另外一个让人恐惧的疾病——马凡氏综合征。

马凡氏综合征的命名来自法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），是安东尼·马凡第一个发现并描述了该病的症状。

马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤样扩张。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬颚等。

大多数马凡氏综合症患者有家族史，是因为马凡氏综合征的致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代，95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。有文献显示未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

马凡氏综合症患者多存在以下特点：

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），也有人因此称马凡氏综合征病人为蜘蛛人，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位等。因为骨骼发育异常，所以身高明显超出常人成为马凡氏综合征的一个并不典型的典型表现。

2、眼

主要表现有晶体状脱位或半脱位、视网膜剥离、虹膜震颤等，其中男性多于女性，是马凡氏综合征的重要特点之一。

3、心血管系统

较多的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形，最为常见的是主动脉进行性扩张，从而导致主动脉瘤样扩张，而瘤样扩张的结果是主动脉瓣的相对关闭不全。也可合并有二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等等，而且部分病患可合并房间隔缺损、室间隔缺损、甚至法四等，而心血管病的并发症成为马凡氏综合征的重要的死亡原因。

4、其他特点

如肺大泡、明显超重、硬脊膜膨出等等，在马凡氏综合征的诊断标准中仍占有一席之地。

（以上图片来自杨明烽老师的文章

马凡氏综合征的治疗尚无特效药物和方法。但是对于先天性疾病如房间隔缺损、室间隔缺损等变宜早期手术治疗；对于有主动脉瘤样扩张或者有主动脉夹层的患者，早期行主动脉置换手术是预防猝死的重要方法之一，而对于马凡氏综合征合并的如心功能不全、心律失常等需要对症处理。

而马凡氏综合征引起的心梗，除了心血管斑块不稳定导致的急性心血管事件以外，由于主动脉瘤夹层而导致的冠状动脉窦窦部撕裂，从而导致冠状动脉无血流而引起的急性心梗也不在少数，因其更为凶险而成为猝死的重要原因之一。

因为马凡氏综合征的治疗无特效药物，所以早期发现并进行随访，进行有效的监测是减少其并发症的重要手段。而马凡氏综合征所需行的手术治疗，多数都是对症治疗，不能对马凡氏综合征本身进行根治。所以对于有家族史的其他家族人群进行筛查也是最好的预防急性事件的方法之一。

在普通人眼中，运动员的身体肯定是非常棒的，但其实运动员也有运动员的烦恼。长期的残酷训练，让关节以及软组织疾病多发的他们不仅身躯上饱受病痛的折磨，一旦取不得好的成绩还需要承受心里巨大的压力。事实上，他们的身体并非我们想象的那么好，运动场上猝死的先例也是屡见报端，所以，珍惜和尊重每一个运动员，或许是对他们最大的褒奖！

谨以此文献给逝去的霍萱！希望天堂里没有疾病和痛苦，致敬霍萱，霍萱一路走好！

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小编kunshanyu9216