异戊酸血症的孩子能长大么（坚持低蛋白饮食）
异戊酸血症的孩子能长大么（坚持低蛋白饮食）慢性间歇型的异戊酸血症可见于患者1岁至成年发病，患者在发病前没有明显的异常症状，所以其起病较为隐匿，仅表现为非特异性不耐受空腹或发育落后，如食欲减退、生长发育不良、智力低下等，此外慢性间歇型的异戊酸血症可由于高蛋白饮食、呼吸道感染、腹泻、疲劳、药物、预防接种等应激刺激其发作，其发作虽无特征性体味，但可表现为抽搐、癫痫、精神行为异常，或呈反复发生呕吐、嗜睡、昏迷、酸中毒伴酮尿等。2、慢性间歇型那么根据异戊酸血症轻重和发病时间，其可以分为哪些类型呢？1、急性新生儿型急性新生儿型的异戊酸血症可见于患儿1岁以内发病，也可以在出生后数日后发生异常表现，如出现喂养困难、恶心呕吐、脱水、低体温、肌无力、肌张力减退、肌肉抽动、惊厥、嗜睡、昏迷等，以及部分患者还可以由于异戊酸在体内蓄积，患儿可出现身体及尿液有臭脚丫味等情况。
摘要：异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症。
异戊酸血症为一种常染色体隐性遗传性有机酸血症。其若能早诊断早治疗，多数患儿可发育良好，正常生活。
异戊酸血症主要是由于异戊酰辅酶 A 脱氢酶缺乏导致有机酸无法分解，蓄积在体内引发中毒，其可出现明显的亮氨酸代谢缺陷。
异戊酸血症的发病率约为 1/160000，所以异戊酸血症也被列为罕见病之一。异戊酸血症可由于饮食变化、外伤、感染、手术等因素诱发急性发作，患儿的主要表现为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡等。
那么根据异戊酸血症轻重和发病时间，其可以分为哪些类型呢？
1、急性新生儿型
急性新生儿型的异戊酸血症可见于患儿1岁以内发病，也可以在出生后数日后发生异常表现，如出现喂养困难、恶心呕吐、脱水、低体温、肌无力、肌张力减退、肌肉抽动、惊厥、嗜睡、昏迷等，以及部分患者还可以由于异戊酸在体内蓄积，患儿可出现身体及尿液有臭脚丫味等情况。
2、慢性间歇型
慢性间歇型的异戊酸血症可见于患者1岁至成年发病，患者在发病前没有明显的异常症状，所以其起病较为隐匿，仅表现为非特异性不耐受空腹或发育落后，如食欲减退、生长发育不良、智力低下等，此外慢性间歇型的异戊酸血症可由于高蛋白饮食、呼吸道感染、腹泻、疲劳、药物、预防接种等应激刺激其发作，其发作虽无特征性体味，但可表现为抽搐、癫痫、精神行为异常，或呈反复发生呕吐、嗜睡、昏迷、酸中毒伴酮尿等。
异戊酸血症主要可以分为急性新生儿型和慢性间歇型，即经典型和非经典型，且其不同的类型，症状表现的不同也有所不同。
那么异戊酸血症主要由于什么原因引起呢？
异戊酸血症主要是由于IVD基因突变所致，其病因主要与异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏有关，其可导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚，也就是基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱等在体内蓄积，从而引起一系列的临床表现，其还可通过常染色体隐性遗传的遗传方式进行遗传。
异戊酸血症如果能够早发现、早诊断、早治疗，及时控制，其预后较好，且大部分患者可正常发育和生活。
那么异戊酸血症能完全治愈吗？
异戊酸血症可以通过药物治疗及控制饮食等方式控制疾病的发生，并不能完全治愈，其一般通过控制来延缓病情发作及发展，异戊酸血症属于常染色体隐性遗传，只有更少数由非遗传因素所致，所以其由于是基因突变的引起的疾病，一般也无法达根治的效果。
异戊酸血症主要通过特殊的饮食治疗和药物治疗为主，此外根据病情急缓，可以使用药物治疗或透析治疗，对急性期进行控制感染、纠正机体内环境异常等，缓解期则可通过饮食控制，减少异戊酰辅酶A代谢物的来源等。
那么异戊酸血症主要应该进行什么治疗呢？
1、急性期治疗
急性期治疗，可使用药物如左卡尼汀、甘氨酸等进行治疗，纠正酸中毒情况，对于严重酸中毒者，必要时可进行血液透析，此外可进行对应治疗，如促进合成代谢，如果出现低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、电解质紊乱等并发症，也要及时进行对应治疗。
2、缓解期治疗
缓解期治疗，要积极进行饮食控制，给患儿补充特殊配方奶粉，如补充无亮氨酸的氨基酸粉等，以及控制天然蛋白质的摄入，严格控制亮氨酸的摄取等，同时均衡其他营养，以保证机体的正常的生长发育，此外可服用左卡尼汀和甘氨酸等药物缓解代谢情况。
异戊酸血症要坚持低蛋白饮食治疗，避免食用天然含亮氨酸高的食物，如乳制品、蛋类、肉类、豆类等。同时，定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，长期监测患儿生长发育与智能发展情况等。
那么如何预防异戊酸血症呢？
1、遗传咨询
有家族史的父母应积极进行基因检测，在备孕前应进行遗传咨询，若已妊娠，可对胎儿进行产前诊断。
2、新生儿筛查
积极进行新生儿筛查，做到早诊断早治疗，早期干预，预防患儿发病及猝死等。
3、避免应激刺激
避免长时间劳累、长时间饥饿、长时间高强度运动等刺激，诱发急性发作，并发其他疾病时，需加强监测。
写在最后：
异戊酸血症患者，要坚持低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取，避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激。
