33岁高度近视视网膜萎缩（下肢无力视力减退）
33岁高度近视视网膜萎缩（下肢无力视力减退）2021年1月再次出现“行走乏力，伴排尿困难”，入院。于2021年3月4日收治入院。2019年7月无明显诱因下出现左眼疼痛，伴视力下降至仅存光感，期间未及时就诊及治疗。入院后查体显示T4以下感觉减退，左下肢肌力3级，诊断为“脊髓炎"，给予丙种球蛋白和激素治疗，症状逐渐好转，激素减量出院。2018年10月无诱因下出现“左足麻木，逐渐向上发展至左膝，后至左臀部，右足趾麻木感，胸部束带感，无二便功能障碍”，再次入院，后给予激素和丙种球蛋白冲击治疗，症状部分缓解。2019年1月，“劳累后出现右脚麻木，逐渐向上发展，至右侧大腿和臀部，无二便障碍”，给予激素和丙种球蛋白冲击治疗后，加用CTX冲击治疗，每月冲击至累计剂量8g后停用。
*仅供医学专业人士阅读参考
病例
患者，女性，30岁。
2016年1月患者无明显诱因下出现双下肢麻木，皮肤厚重感，自觉像穿着袜子，逐渐加重，从足渐渐向上至大腿，但能自行行走，未予重视。3-4天后出现左下肢乏力，行走困难。自觉入院前几日双下肢温度觉异常，洗脚时感觉水是冰冷的，双手感觉正常，后逐渐出现“排尿困难”，于2016年2月4日收治入院。
入院后查体显示T4以下感觉减退，左下肢肌力3级，诊断为“脊髓炎"，给予丙种球蛋白和激素治疗，症状逐渐好转，激素减量出院。
2018年10月无诱因下出现“左足麻木，逐渐向上发展至左膝，后至左臀部，右足趾麻木感，胸部束带感，无二便功能障碍”，再次入院，后给予激素和丙种球蛋白冲击治疗，症状部分缓解。
2019年1月，“劳累后出现右脚麻木，逐渐向上发展，至右侧大腿和臀部，无二便障碍”，给予激素和丙种球蛋白冲击治疗后，加用CTX冲击治疗，每月冲击至累计剂量8g后停用。
2019年7月无明显诱因下出现左眼疼痛，伴视力下降至仅存光感，期间未及时就诊及治疗。
2021年1月再次出现“行走乏力，伴排尿困难”，入院。于2021年3月4日收治入院。
1 既往史
有甲状腺功能亢进，平时服用甲硫咪唑治疗。有高泌乳素血症，但未发现垂体瘤，平时服用溴隐亭治疗。否认其他自身免疫性疾病史，否认高血压、糖尿病、冠心病史。
长期生活于上海地区，否认疫水疫区接触史，否认近亲结婚史及冶游史。无特殊药物毒物接触史。
否认家族遗传病史及肿瘤家族史。
2 体格检查
内科系统体格检查：T 36.7℃，P78次/min，R18次/min，BP142 mmHg/72 mmHg，心肺腹（-）。
神经系统专科检查：
精神智能状态：神清，计算力、记忆力及空间定向力均正常。
颅神经：左眼仅有光感，右眼视力正常。左侧瞳孔直径3.5mm，右侧3.0mm，双侧直接及间接光反射（ ），双眼球各向活动充分，未见眼震。两侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，腭垂居中，双侧咽反射迟钝，腭弓上抬尚可。余脑神经检查正常。
运动系统：双上肢肌力5级，左下肢髂腰肌3级，股四头肌1级，股后肌群3级，胫前肌1级，腓肠肌1级，右下肢髂腰肌3级，股四头肌0级，股后肌群2级，胫前肌0级，腓肠肌0级。双下肢肌张力呈折刀样增高。
反射：双上肢肱二头肌、肱三头肌腱反射（ ），桡骨膜转化（-），双侧膝反射（ ），踝反射（ ），踝阵挛及髌阵挛未引出。左侧Babinski（ ），左侧Chaddock（ ）。
感觉系统：T4以下深浅感觉减退。
共济运动：指鼻试验正常。跟膝胫试验和Romberg征无法完成。
步态：不配合。
脑膜剌激征：阴性。
3 实验室及影像学检查
（1）实验室检查：
脑脊液：压力140 mmH2O，有核细胞5×106/L，蛋白482 mg/L，糖2.86 mmol/L（同步血糖5.2 mmol/L），氯化物125 mmol/L，血清和CSF均未见寡克隆带；乳胶凝集试验（-），细菌、真菌及抗酸杆菌涂片和培养（-）；未见异型淋巴细胞。
血清AQP4抗体：182.6 IU/ml。
抗核抗体、抗RNP/Sm抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗SLL-70抗体、Jo抗体以及抗双链DNA IgG抗体（-）；p-ANCA、c-ANCA、抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原（PR3）和（MPO）均为（-）。T3、T4、TRAb以及TPOAb均正常，TSH 0.007μlU/ml。
血清CRP、RF、ASO以及血清IgA、IgM、IgG、IgE均在正常范围内。HIV及梅毒抗体检测（-）。
血清AFP、CA125、CA199、fPSA、PSA、NSE均在正常范围内。
血常规、血糖、糖化血红蛋白、肝肾功能、电解质、DIC全套以及叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸等均正常。
（2）辅助检查：
眼底检查：左侧视神经萎缩。
头MRI检查：未见明显异常。
胸椎MRI检查：T2-6水平脊髓内可见斑片状，条状异常信号。
（颈椎MRI检查T2 FLIAR加权相：T2-6水平颈髓内可见斑片状、条状异常信号）
诱发电位：BAEP及双侧胫神经SEP基本正常。
4 治疗经过
给予甲强龙500 mg静脉滴注冲击治疗5天后改为口服，结合丙种球蛋白0.4 g/kg静滴5天，同时辅助B族维生素等对症治疗，患者双下肢肌力和排尿障碍部分改善。
该患者表现为反复发作的急性横贯性脊髓炎，病程中出现左侧视神经炎发作1次，并遗留左眼失明的严重后遗症，符合视神经脊髓炎（NMO）表现的特点。此外，患者血清AQP4阳性，脊髓病变为长节段（≥3），排除其他疾病后，符合NMO的诊断标准。
5 病例分析
01 病史特点
青年女性，亚急性起病，表现为反复发作的脊髓炎，对激素和丙球蛋白治疗有效，病程中出现左侧视神经炎发作1次，并遗留左眼视力下降至光感的严重后遗症。
否认家族史和其他风湿免疫类疾病。
体格检查显示胸段脊髓病变（双下肢截瘫、T4以下深浅感觉减退、尿潴留），左眼视神经萎缩。
影像学显示胸髓MR T2-6髓内条状异常信号、头颅MRI未见异常。实验室检查显示AQP4阳性，自身免疫相关抗体阴性，脑脊液检查正常，寡克隆带阴性。
02 诊断与诊断依据
1）定位诊断
（1）患者表现为反复发作的双下肢无力，麻木，伴排尿困难，定位于脊髓。患者查体显示T4平面以下深浅感觉减退，双下肢肌力下降，呈上运动神经元性瘫痪，定位在脊髓、胸髓T4或以上。肌力、感觉和自主神经功能同时受累，考虑横贯性脊髓病变。胸椎MRI检查显示T2-6水平颈髓内可见斑片状，条状异常信号，最终定位于胸髓T2-6。
（2）2019年左眼疼痛，伴视力进行性下降，2021年眼底检查显示左侧视神经萎缩，故定位于左侧视神经。
2）定性诊断
青年女性，缓解复发病程，主要表现为双下肢自下而上的麻木无力，伴有排尿异常，同时伴发左侧视神经病变，对于大剂量激素联合丙种球蛋白静脉治疗比较敏感，考虑炎性或脱髓鞘疾病。
3）临床诊断
结合胸椎MRI检查的长节段病变，AQP4抗体阳性，临床诊断为长节段横贯性脊髓炎，且患者存在左侧视神经病变，故本病例最终诊断为NMO。
03 鉴别诊断
NMO需和以下疾病进行鉴别：
（1）病毒感染后脊髓炎
病毒感染后出现的脊髓炎，表现为起病急，病前有病毒感染，瘫痪较重，病程呈单相，病程中无复发，脑脊液病毒抗体滴度显著增高，病毒复制阳性是其特征性表现。
（2）多发性硬化（MS）
MS是中枢神经系统免疫性疾病，病损均呈现空间和时间上的多发性，一般MS的脊髓病变节段多不超过3个，血清AQP4抗体多为阴性，且颅内有多发性脱髓鞘斑块，该患者主要以脊髓炎和视神经炎为临床表现，颈椎MRI呈现长节段病变，头颅内无时间和空间上的多发性斑块，血清AQP4抗体明显增高，故可予排除。
（3）表现为脊髓炎的系统性免疫疾病
如系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征和贝赫切特综合征（白塞病）等，一般多有其他系统的特征性临床表现，如复发性口腔和生殖器溃疡，复发性眼色素膜炎、皮肤病变眼干和口干、关节炎和消化道病变等，实验室检查有特异性抗体的增高，如抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体等。询问病史，该患者没有其他系统的特征性表现，实验室检查无抗体增高，不符合其诊断标准。
6 要点和讨论
NMO又称为Devic病，是主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病。与多发性硬化（MS）相似，NMO多数以临床孤立综合征（CIS）为首发症状，如双眼视神经炎或长节段横贯性脊髓炎等。病程多为复发型，女性患病率远高于男性。
NMO患者临床进展的恶性程度 如视力急剧下降，双下肢截瘫，尿潴留等神经功能丧失等，其致残率和致死率都明显高于缓解复发型MS。部分NMO可合并其他自身免疫抗体阳性，如AQP4抗体、抗双链DNA抗体、抗核抗体和抗Sjogren综合征抗体等。
除AQP4抗体之外，目前也有正在研究髓磷脂-少突细胞糖蛋白（MOG抗体）与NMO的关系。有证据表明MOG抗体阳性的NMO患者与AQP4抗体阳性NMO患者相比，临床表现多为经典型NMO，常累及动脉圆锥，预后好。
在治疗上，早期识别和治疗NMO对患者的生存质量具有重要作用。大剂量静脉激素治疗仍然是目前NMO急性期的首选治疗。对于AQP4阳性和复发型的AQP4阴性的NMO患者，及早启动预防治疗，选择免疫抑制剂或单抗类药物，最终改善NMO患者的转归和总体预后，提高生存质量。
参考文献：
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本文来源：医谷
本文作者：二军大
责任编辑：CiCi
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