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特别能流鼻血算遗传病吗(鼻出血也能遗传)

特别能流鼻血算遗传病吗(鼻出血也能遗传)遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种罕见的常染色体显性遗传病。医院供图

近日,长沙市第四医院医学影像科副主任郑兴友像往常一样审核CT报告。他发现,一例腹部增强CT病例有些特别,本不该在动脉期显影的门静脉左支居然“早显”。他仔细查阅薄层CT图像,原来是患者左肝的肝动脉-门静脉瘘在“作怪”,这种血管瘘常见于肝癌,但该患者却没有发现肝癌。他再仔细查阅胸部CT图像,居然发现患者右肺下叶也有动静脉瘘。他马上想到了一种罕见病——遗传性出血性毛细血管扩张症。

特别能流鼻血算遗传病吗(鼻出血也能遗传)(1)

患者是一位80岁老年男性,间断腹痛、鼻出血10余年,黑便1年,乏力1周,体重较前下降5公斤,临床诊断重度贫血(血红蛋白浓度43克/升)、贫血性心脏病。为了进一步明确诊断,郑兴友前往消化内科,发现老人嘴唇有血渍,舌头、鼻腔有多个针尖样、小斑片状红色病变。患者自述经常流鼻血、牙龈出血,其父亲49岁时死于大出血,其儿子也经常流鼻血。结合患者临床资料,患者CT诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症,困扰老人10余年的疾病终于确诊。

据该院医学影像科主任邓利猛介绍,遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种罕见的常染色体显性遗传病,以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害,引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病,经常并发脑、肺、胃肠道、肝脏等脏器的动静脉畸形,患者子女患病概率为50%。

邓利猛说,随着CT设备的飞速发展,对影像科医师提出了更高的要求。与临床科室的沟通、交流更加密切,影像诊断才能为临床诊断提供更加有力的参考依据。

特别能流鼻血算遗传病吗(鼻出血也能遗传)(2)

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种罕见的常染色体显性遗传病。医院供图

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