佩梅氏病可以安乐死吗（佩梅病属于罕见疾病）

佩梅氏病可以安乐死吗（佩梅病属于罕见疾病）这种类型的就比较严重，孕期胎儿宫内运动会有减少，出生的时候，精神运动就是发育不良，以后运动障碍严重而复杂，很多患者从来不会走路和坐立，可能会有不自主运动、下肢痉挛，以及眼球震颤等，通常视神经萎缩，会在数月或者几年内出现死亡的情况。 2、先天型（二）典型症状1、经典佩-梅病患者常常在出生后5个月内出现病症，首发症状是眼球震颤，还有头部震颤，然后会出现运动发育迟缓、共济失调，以及下肢痉挛等症状，还可能会出现构音不全、视神经萎缩，还有癫痼的情况，通常躯体残疾会比较严重，而痴呆程度会比较轻微，患者到五岁的时候会逐渐衰退，进展也会减慢，通常仅仅能存活到十几岁，或者刚近成年，患者大部分是男性。

导语：佩梅病属于一种罕见的疾病，是由弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的疾病，属于X连锁隐形遗传性病症，是蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种，如果对佩梅病的家系进行研究，可以发现这种病症具有X-连锁隐形遗传特征，而且在脑组织活检中，可以发现白质髓鞘改变，佩梅病会有特征性病理改变，就是神经髓鞘不能正常形成，为了让大家了解佩梅病是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、佩梅病会出现一些症状，可能会引发死亡的情况，需要引起重视

（一）症状

佩梅病的典型症状就是眼球震颤、肌张力低下，以及智力障碍等，部分患者可能会并发言语功能障碍，以及不能行走等情况。

（二）典型症状

1、经典佩-梅病

患者常常在出生后5个月内出现病症，首发症状是眼球震颤，还有头部震颤，然后会出现运动发育迟缓、共济失调，以及下肢痉挛等症状，还可能会出现构音不全、视神经萎缩，还有癫痼的情况，通常躯体残疾会比较严重，而痴呆程度会比较轻微，患者到五岁的时候会逐渐衰退，进展也会减慢，通常仅仅能存活到十几岁，或者刚近成年，患者大部分是男性。

2、先天型

这种类型的就比较严重，孕期胎儿宫内运动会有减少，出生的时候，精神运动就是发育不良，以后运动障碍严重而复杂，很多患者从来不会走路和坐立，可能会有不自主运动、下肢痉挛，以及眼球震颤等，通常视神经萎缩，会在数月或者几年内出现死亡的情况。

3、过度型

这种类型严重程度介于Ⅰ、Ⅱ型之间，病症发病年龄比较早，但是其进展多是较先天型缓慢，患者会出现眼球震颤、肢体震颤，以及视神经萎缩等症状。

4、成年型

患者会在成年期发病，病程也比较缓慢，与其他各型一样，可能会出现不自主运动，以及共济失调的情况，但是婴儿及儿童型中比较突出的表现，就是眼球震颤在成年中可能不常发生，成年型会出现癫痫发作，还有中度智能减退的情况，病程中也可能会有精神分裂的可能。

（三）其他症状

先天型佩梅病患者可能会有吞咽困难、喘鸣，以及肌张力低等症状表现。

（四）并发症

1、言语功能障碍的患者可能会累及发音器官，然后出现不能言语的症状，但是有的患者可能有非语言的交流，还有语言理解，无PLP1综合征的患者会有一定的言语功能，但是随着病程逐渐发展，语言功能会逐渐恶化。

2、不能行走的先天性佩梅病患者，会由于肌张力低下，或者出现痉挛的情况，并且患者可能会存在认知障碍，会影响患者的肢体活动，影响患者的正常行走，而经典型佩梅病患者，在早期的时候，可以辅助行走，在儿童期或者青春期的时候，可能会丧失行走功能。

二、佩梅病患者会出现一些疾病特征，需要进行详细的检查，从而诊断患者的病情

（一）体格检查

在查体的时候，需要重点关注神经系统特征，特别是疾病特征性的体征，比如眼球震颤。

（二）头部的核磁共振检查

1、佩梅病头颅MRI具有特征性的改变，可以显示髓鞘化异常情况，髓鞘形成会明显落后于同龄儿，就是类似新生儿样脑改变，患者会出现脑白质T2WI加权像的情况，以及Flair像弥漫性高信号，患者可以进行核磁共振的检查，对于佩梅病的诊断具有特别重要的意义，患者的脑白质在TIWI加权像上除了视束、视放射，以及内囊后肢显示正常髓鞘形成信号外，T1WI加权像上的大部分脑白质，都是呈现为髓鞘化的低信号，T2WI加权像脑白质呈不均匀或均匀性增高。

2、磁共振波谱分析对于佩梅病的诊断，是具有一定的意义，，NAA水平在有PLPl基因重复突变患者会有明显增高的情况，同时谷氨酸盐，以及肌醇肌酸水平液会出现升高的情况，这些会提示能够区别PMD，还有其他的脑白质营养不良，或者脱髓鞘病症。

（三）分子遗传学检测

佩梅病确诊就是依靠分子遗传学研究，在有临床症状，还有影像学资料的情况下，如果考虑佩梅病的可能，首先需要进行PLP1基因重复检测，通常PLP1基因突变就是以重复突变比较常见，大概占50%~70%，如果结果比较正常的话，可以使用DNA直接测序方法，然后进行点突变的检测，从而能够确诊病症。

三、佩梅病尚无有效治疗方法，需要进行长期持续性治疗，从而提高患者生命治疗

（一）治疗周期

这种病症需要进行长期持续性治疗。

（二）药物治疗

这种病症目前尚无有效药物治疗方法。

（三）手术治疗

这种病症没有手术治疗方法。

（四）其他治疗

1、干细胞移植

干细胞移植在目前，只是可能存在科研的可能，但还是有一定的技术障碍，相信在不久的将来，干细胞移植也会为这种病症带来一些曙光。

2、综合康复治疗

需要诊断患者出现的功能障碍问题，比如运动功能障碍，可以进行关节活动，然后增强肌力训练，以及平衡、站立、行走等训练，这些训练可以改善患者的运动功能，如果患者出现言语功能障碍的问题，可以积极进行言语康复干预，也需要进行认知功能训练，这样能够提高患者的智力水平。

结语：佩梅病患者预后是比较差的，这种病症大部分不能治愈，可以根据病症的分型不同，存活寿命也是不一样的，大部分患者需要进行长期综合康复训练，如果出现病情变化，需要及时去医院进行复诊，先天性佩梅病的患者在婴儿期，以及30岁左右的时候，可能会出现死亡的情况，经典型佩梅病患者多会在30~70之间出现死亡的情况，无PLP1综合征患者多在50~70岁之间出现死亡的情况，复杂性痉挛性截瘫患者死亡年龄，都是在40~70岁之间，患者需要引起重视。