如何判断是不是进行性肌营养不良（什么是肌营养不良）
如何判断是不是进行性肌营养不良（什么是肌营养不良）6、运动试验：测定运动后肌无力的程度以及运动后的酶学的变化。5、基因突变位点的测定；2、血清二磷酸果糖检测;3、肌球蛋白检测：肌球蛋白存在于心肌和骨骼肌，可在一些肌营养不良的病人中增高;4、血中肌营养蛋白 dystrophin的检测；
肌营养不良(Muscular dystrophy MD)是指一组30多个遗传疾病导致的进行性的肌无力和骨骼肌运动退化。“Dystrophy”这个词来源于希腊语，是"difficult"（困难）和”troph“（滋养）的组合。这类疾病的起病年龄、严重程度和影响的肌肉各有不同。肌营养不良全球均有发病，且可发生在所有种族，杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝克尔肌营养不良（BMD）最为常见，患病率在1/3500-5000男孩，不同的肌肉萎缩类型均可导致骨骼肌运动功能减退、进行性肌无力，大多数患者最终失去行走能力。有些类型的医学也会影响心脏、胃肠系统、内分泌腺、脊椎、眼睛、大脑和其他器官。呼吸系统和心脏累及最为常见的 有些患者可能产生吞咽障碍。
(图片源于网络)
通过以下检查进行诊断
1、肌酸激酶明显增高，肌肉破坏后释放漏出，反映肌肉破坏的程度。可以用于患者和女性携带者检测；
2、血清二磷酸果糖检测;
3、肌球蛋白检测：肌球蛋白存在于心肌和骨骼肌，可在一些肌营养不良的病人中增高;
4、血中肌营养蛋白 dystrophin的检测；
5、基因突变位点的测定；
6、运动试验：测定运动后肌无力的程度以及运动后的酶学的变化。
作者简介：王艺，复旦大学癫痫中心
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