慢性粒细胞白血病遗传学特点：从染色体基因说起
慢性粒细胞白血病遗传学特点：从染色体基因说起慢性粒细胞白血病的发病机制，就是9号染色体长臂上的ABL原癌基因异位到22号染色体长臂上的BCR基因上，形成了一个新的BCR-ABL融合基因。 在细胞内，基因可以编码产生蛋白质，但它不能直接合成蛋白质，必须先以DNA（基因）作为模板合成RNA分子（即核糖核酸，携带有DNA的遗传信息），接着RNA分子指导合成特定的蛋白质（这就是蛋白质的翻译过程），此过程被称为基因表达。形象地来说，细胞核里的DNA是造物主，它造出了一只小信鸽，这只小信鸽携带着来自DNA的遗传信息，飞到了细胞质的核糖体中，而它最拿手的事情，就是指导核糖体合成蛋白质，我们将这只小信鸽为信使RNA（mRNA）。 （广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室负责人陈欣欣绘 ） 人体的遗传物质可分为23对46条染色体，在分裂期能保证DNA分子被准确地分配到子代细胞中，对物种的遗传性状稳定性的维持起重要的作用。由于分裂中期的染色
《比悲伤更悲伤的故事》电影上映之后，不少人表示电影剧情很“虐心”，有些人甚至提醒“泪点较低的人去看这部电影前一定要带足卫生纸”。在这部电影中，男主角父亲因患有慢性粒细胞白血病而去世，男主角在上高中的时候也被确诊为慢性粒细胞白血病，男主的母亲因为打击太大离他而去。从这个角度看，慢性粒细胞白血病是这部电影中悲剧的根源。那么，慢性粒细胞白血病到底是一个什么病？
慢性粒细胞白血病是一种发生在造血系统的恶性肿瘤。近年来白血病的发病率逐渐在上升，致病的因素包括有物理因素（放射线）、化学因素（苯及某些药物如烷化剂、氯霉素等）、生物因素（遗传、感染、免疫缺陷或抑制等）。到目前为止，对家族白血病的发生尚无确切的解释，有的可能与某种遗传因素有关，有的可能与生活在同一环境中某一致病因素有关。
慢性粒细胞白血病的发病机制是什么呢？这要从染色质、染色体和基因说起。
众所周知，每个人作为独立的生命体，携带有一套属于自己的遗传物质，这套遗传物质藏在细胞核里。染色质和染色体是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式。当细胞处于分裂间期的时候，这套遗传物质叫做染色质，呈细丝状、弥散分布在细胞核内。染色质的主要成分是脱氧核糖核酸（简称DNA），DNA分子呈双螺旋结构（可以想象成一条很长很长的麻花），携带遗传信息，在细胞分裂间期可以大量复制。当细胞处于分裂期（有丝分裂或减数分裂）的时候，染色质经复制后反复缠绕、凝聚，形成条状或棒状结构，就成为了染色体。
（广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室负责人陈欣欣绘 ）
人体的遗传物质可分为23对46条染色体，在分裂期能保证DNA分子被准确地分配到子代细胞中，对物种的遗传性状稳定性的维持起重要的作用。由于分裂中期的染色体形态比较稳定，故常在分裂中期观察染色体形态。分裂中期的染色体是由着丝粒相连的两条姐妹染色单体构成，每一条姐妹染色单体就是一个DNA分子，这两条染色单体携带相同的遗传信息。1-22号染色体称为常染色体，两条染色单体为姐妹染色体，但23号染色体为性染色体，分为X和Y染色体，因此每个人身上共有24种DNA分子。
接下来让我们了解一下基因。DNA分子是组成染色体的成为，而基因是DNA分子上的一个片段或者若干片段的组合，它是细胞内遗传物质的最小功能单位，是携带有特定遗传信息的DNA片段。通俗地来说，把DNA分子进行切割，切成许多片段，这些片段有些没什么用，有些具有非常重要的作用，能够编码产生各种蛋白质，这些具有重要作用的片段就称为基因。
在细胞内，基因可以编码产生蛋白质，但它不能直接合成蛋白质，必须先以DNA（基因）作为模板合成RNA分子（即核糖核酸，携带有DNA的遗传信息），接着RNA分子指导合成特定的蛋白质（这就是蛋白质的翻译过程），此过程被称为基因表达。形象地来说，细胞核里的DNA是造物主，它造出了一只小信鸽，这只小信鸽携带着来自DNA的遗传信息，飞到了细胞质的核糖体中，而它最拿手的事情，就是指导核糖体合成蛋白质，我们将这只小信鸽为信使RNA（mRNA）。
慢性粒细胞白血病的发病机制，就是9号染色体长臂上的ABL原癌基因异位到22号染色体长臂上的BCR基因上，形成了一个新的BCR-ABL融合基因。
（广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室负责人陈欣欣绘）
之后，BCR-ABL融合基因作为模板，又合成了BCR-ABL融合mRNA，在这个mRNA的指导下，核糖体合成了一种本不该存在于人体的BCR-ABL融合蛋白。该蛋白质具有酪氨酸激酶活性（酪氨酸激酶能使细胞不断分裂），通过激活包括RAS在内的多种信号途径（这些信号途径参与细胞增殖和分化调控），使未成熟的粒细胞不断扩增，并导致细胞黏附功能缺陷，从而使未成熟细胞脱离骨髓释放至外周血、并迁移至髓外部位，如脾脏等，这就是慢性粒细胞白血病的发病机制。
（广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室负责人陈欣欣绘 ）
广东医科大学附属医院血液内科副主任医师何红华
作者：广东医科大学附属医院血液内科副主任医师何红华
主编：广东医科大学附属医院副院长王双苗、副主任医师林颢、副主任医师陈欣欣
学术支持：广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室
