马凡氏综合征什么原因导致？准妈妈患马凡氏综合征

马凡氏综合征什么原因导致？准妈妈患马凡氏综合征患者特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。经王宪伟副教授介绍，马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。在与患者家属交流时得知，何女士的母亲也是马凡氏综合征并发胸主动脉夹层。由于当时国内的腔内治疗技术不够成熟，其母亲接受了胸主动脉人工血管置换术、经过积极治疗后仍然没有挽留住生命。为了阻止悲剧再次上演，中南大学湘雅医院的专家们竭尽全力与病魔做斗争。

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近日，怀孕27周的何女士因突发胸背部剧烈疼痛，被紧急送至中南大学湘雅医院。经全院大会诊，被诊断为患有马凡氏综合征并主动脉夹层。

院血管外科与产科专家同台主刀，分别为其施行了剖腹产和胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术，术后母子平安，患者恢复良好，没有出现任何手术并发症，现已康复出院。

这天晚上，怀孕27周并患有马凡氏综合征的何女士因突发胸背部剧烈疼痛，被家人送至中南大学湘雅医院，由于病情危急，何女士直接被转入了中心ICU。

在与患者家属交流时得知，何女士的母亲也是马凡氏综合征并发胸主动脉夹层。

由于当时国内的腔内治疗技术不够成熟，其母亲接受了胸主动脉人工血管置换术、经过积极治疗后仍然没有挽留住生命。

为了阻止悲剧再次上演，中南大学湘雅医院的专家们竭尽全力与病魔做斗争。

经王宪伟副教授介绍，马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。

患者特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。

常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。

据调查，有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右，所以应早期发现，早期治疗。

（手术中）

次日，何女士的主治医生王宪伟副教授立刻申请并组织了全院大会诊，与会者有血管外科黄建华教授、王宪伟副教授、产科张卫社教授、胸外科黄凌瑾教授、新生儿科廖正嫦副教授、麻醉科张海平教授、ICU马新华副教授。

经讨论，各位专家一致认为，患者有马凡氏综合征，且合并主动脉夹层，撕裂范围巨大，随时都有破裂大出血的风险，进而危及生命。

患者属于不适宜继续妊娠患者，妊娠期血管脆性增加，弹性改变，腹腔压力增高，继续妊娠可能诱发夹层血管破裂，建议行剖宫产同时行胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。

要想成功施行这样一台手术，难度和风险可想而知。不仅考验术者的医技，同时对于手术团队的默契也要求很高。

在完善好相关术前准备后，由产科张卫社主任和血管外科黄建华主任主刀，分别为患者行剖腹产和胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。

手术团队沉着以对，尽量做到精准治疗、减少出血。经过近4小时的手术，何女士产下一名男婴，胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术也顺利完成。

（患者主动脉全长CTA成像术前术后对比图）

由于是早产儿、抵抗力很弱，孩子出生后即被送入中南大学湘雅医院新生儿科养护观察，且马凡氏综合征为遗传性结缔组织疾病，之后需根据基因诊断结果确定孩子是否接受进一步治疗。

何女士术后恢复良好，仅需控制高血压，每三个月来院复查一次，目前已顺利出院。

黄健华主任表示，近年来，血管外科技术、尤其是腔内技术蓬勃发展，血管外科知识更新迅速。

中南大学湘雅医院血管外科自2001年来，开展了湖南省首例腔内隔绝治疗胸主动脉夹层、中南地区首例全腹腔血管去分支技术治疗腹主动脉瘤。

并且在全国率先开展了开槽带分支的胸主动脉覆膜支架治疗主动脉弓部夹层动脉瘤、预开窗技术与原位开窗技术、3D打印技术指导下的腹腔血管预开窗技术，

目前，腔内血管外科已成为中南大学湘雅医院血管外科的一常规治疗手段。

（编辑Anne。部分图片来源网络，仅供参考）

湖南医聊特约作者：中南大学湘雅医院 血管外科 谢超

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